葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥別名：葡糖磷酸異構酶缺乏癥
溶血性貧血，但病情嚴重程度可呈很大差異，嚴重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童期發(fā)病，可伴有輕度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因嚴重貧血而需長期輸血，有的可完全代償。
根據家族史、臨床表現(xiàn)及GPI活性測定可確診。
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