早期癥狀為軟弱，乏力。貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同。有的成員貧血很輕，不做家系調(diào)查可能漏診。
根據(jù)本病的特點，一般不難作出鐵粒幼細胞貧血的診斷。

但需與特發(fā)性及繼發(fā)性的鐵粒幼細胞貧血相鑒別。因此，必須根據(jù)詳細的病史與體檢綜合考慮，以及進行家族調(diào)查。另外本病需與地中海貧血鑒別。而地中海貧血患者可同時伴發(fā)鐵粒幼細胞貧血。由于珠蛋白合成顯著減少，多余的血紅素可反饋抑制ALA合成酶，導致鐵粒幼細胞貧血。