患者大多于幼年開(kāi)始出現癥狀，在6歲前發(fā)病，少數可延遲至青春期。本病好發(fā)于日光強烈的夏季，隨晚秋至冬季日光強度變弱，癥狀逐漸消退。
主要的表現為皮膚對日光過(guò)敏。皮膚暴露于強烈的日光后，先感覺(jué)灼熱，接著(zhù)便發(fā)癢，刺痛，并出現水腫、水皰、糜爛、發(fā)紅。各個(gè)病人的癥狀輕重很不一致。癥狀較輕者于12～24h內退去，再暴露于日光，可以有反復發(fā)作。少數病例皮膚損害逐漸轉變成慢性濕疹，經(jīng)過(guò)數周才愈合結痂形成瘢痕。癥狀嚴重者在鼻和面頰處紅腫較重，并可出現皮膚壞死以至結痂，形成2～4mm大小蟲(chóng)蝕樣表淺性凹陷性瘢痕或線(xiàn)條樣麻點(diǎn)樣瘢痕。成人后皮膚略微增厚，但沒(méi)有真正的瘢痕，一種特殊外表，蠟樣面部，鼻部呈橘子皮樣，手背皮膚厚而硬呈鵝卵石狀。皮膚癥狀僅限于暴露處。
一般病人并無(wú)全身癥狀。多數病人可有極輕度貧血。由于大量原卟啉從膽道排泄，少數病人年輕期可以并發(fā)膽石癥。
本病的主要診斷依據是臨床表現中皮膚在日光下明顯的光敏性損害。實(shí)驗室檢查發(fā)現紅細胞中游離原卟啉的濃度增高。紅細胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有參考價(jià)值，但因結果不很一致，故對診斷的重要性不及紅細胞原卟啉的測定。熒光顯微鏡下檢查發(fā)現紅細胞紅色熒光反陽(yáng)性，尿中原卟啉陰性。根據以上條件，可以做出診斷。

1.缺鐵性貧血和鉛中毒等疾病紅細胞內原卟啉含量也有增高 紅細胞熒光反應檢查陽(yáng)性結果亦可出現于缺鐵性貧血和鉛中毒等疾病，但沒(méi)有皮膚的光敏感的臨床表現。缺鐵性貧血的血清鐵低，骨髓外鐵可消失等，鉛中毒的血和尿鉛過(guò)多等，均可以鑒別診斷。
2.細胞生成性卟啉病患者對日光也過(guò)敏 其皮膚損害的表現也相似，但后者為常染色體隱性遺傳，其發(fā)病年齡多在1歲以?xún)龋t細胞不含過(guò)多原卟啉，而是含有過(guò)多尿卟啉，尿色發(fā)紅呈棕紅色或褐色，尿卟啉檢查陽(yáng)性。皮膚常有多毛癥和色素沉著(zhù)。