皮損可為輕度高起，直徑1～15cm的斑塊，顏色淡黃到橘色，表面類似鮫魚皮革。好發(fā)于軀干，最多見于腰骶部。皮損單發(fā)，但常多發(fā)，后者可呈帶狀排列。在Proteus綜合征中，結(jié)締組織痣表現(xiàn)為跖部，偶或掌部表面呈大腦狀的腫塊。
1.獲得型結(jié)締組織痣 根據(jù)損害的數(shù)目和主要的真皮纖維成分，分發(fā)疹性膠原瘤、單發(fā)性膠原瘤或單發(fā)性彈性瘤。臨床上不能區(qū)分。
2.遺傳型結(jié)締組織痣 包括Buschke-Ollendorff綜合征中的播散性豆?fàn)钇つw纖維化?。杭易逍云つw膠原瘤和見于結(jié)節(jié)性硬化病的所謂膠魚皮斑。Buschke-Ollendorff綜合征為常染色體顯性遺傳病，可見廣泛性真皮丘疹和斑塊，非對稱性發(fā)生在軀干和四肢。彈力纖維增粗，纖維直徑顯著不一，有些病例鎖鏈素desmosine超過正常的3～7倍。伴發(fā)的全身脆弱性骨硬化，臨床上無癥狀，需經(jīng)X線診斷，可見灶性硬化性密度增高，主要見于長骨、骨盆和手部。家族性皮膚膠原瘤的患者，可在背部出現(xiàn)多數(shù)對稱性無癥狀的結(jié)節(jié)。通常在青少年時發(fā)病。結(jié)締組織痣也常與結(jié)節(jié)性硬化病伴發(fā)，可見鮫魚皮革樣斑塊，與典型的皮膚損害皮脂腺瘤，甲周纖維瘤和灰白色葉狀斑伴發(fā)。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性即可診斷。遺傳型結(jié)締組織痣 包括Buschke-Ollendorff綜合征中的播散性豆?fàn)钇つw纖維化病，臨床上無癥狀，需經(jīng)X線診斷，可見灶性硬化性密度增高，主要見于長骨、骨盆和手部。

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