患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發(fā)病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部產(chǎn)生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時(shí)后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類(lèi)似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線(xiàn)狀結痂。病程持續數天至幾周，與日曬程度有關(guān)。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。反復發(fā)作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有“蟲(chóng)蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著(zhù)或減退。口周有放射狀萎縮紋理稱(chēng)假性皸裂。反復日曬部位如手背、關(guān)節突出處皮紋加深呈蠟樣增厚。可有指(趾)甲的病變。患者一般無(wú)全身癥狀。少數有畏寒、發(fā)熱、惡心等不適。當原卟啉形成過(guò)多超過(guò)肝臟的最大排泄能力時(shí)，沉積于肝臟引起肝細胞的損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及門(mén)脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。膽汁內含大量原卟啉，可伴發(fā)膽囊炎和膽石癥。
本病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。

紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。另外還應注意與先天性紅細胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性蕁麻疹等鑒別。