本病臨床上分為兩型，原發(fā)型又稱非光感型，繼發(fā)型則是光感型。
1.原發(fā)型(非光感型) 本型發(fā)生于嬰兒，輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時(shí)或生后不久可發(fā)生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤(rùn)斑，質(zhì)地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤(rùn)斑，表面不規(guī)則，扁桃體覆蓋一層白色硬斑。喉受累常較嚴(yán)重，會(huì)厭和聲帶可見結(jié)節(jié)。舌增大，觸之較硬呈“木頭樣”，致使活動(dòng)范圍受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困難。當(dāng)浸潤(rùn)壓迫腮腺導(dǎo)管時(shí)，可引起復(fù)發(fā)性腮腺腫脹及疼痛。偶爾陰道黏膜和陰唇也會(huì)受累。
皮膚改變?cè)谟啄昶谥饾u突出。面部發(fā)生黃棕色小結(jié)節(jié)。頭皮受累出現(xiàn)脫發(fā)。發(fā)生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹表現(xiàn)為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落。位于肘部、膝部的皮損表現(xiàn)類似黃瘤。如皮膚發(fā)生外傷，外傷處皮膚逐漸出現(xiàn)浸潤(rùn)，顏色變暗呈棕色。表面明顯角化呈疣狀，發(fā)生在手背等處很像尋常疣。
本病常伴牙齒異常及某些系統(tǒng)性疾病如糖尿病，顱內(nèi)因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神癥狀。發(fā)生鈣化可在顱部X線片上發(fā)現(xiàn)鈣化灶。
2.繼發(fā)型(光感型) 本型實(shí)質(zhì)上就是紅細(xì)胞生成性原卟啉病。對(duì)光線敏感，因此出現(xiàn)以暴露部位炎癥及繼發(fā)性改變?yōu)橹鞯钠つw變化，詳見卟啉病節(jié)。
根據(jù)嬰兒期發(fā)病，有聲音嘶啞、舌僵硬和增厚、皮膚黃瘤樣損害等一般診斷不難。病理檢查對(duì)確診有幫助。

應(yīng)當(dāng)注意與淀粉樣變病、黏液水腫性苔蘚鑒別。