本病臨床上分為兩型，原發(fā)型又稱(chēng)非光感型，繼發(fā)型則是光感型。
1.原發(fā)型(非光感型) 本型發(fā)生于嬰兒，輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時(shí)或生后不久可發(fā)生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見(jiàn)黃白色的浸潤斑，質(zhì)地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見(jiàn)廣泛的黃色浸潤斑，表面不規則，扁桃體覆蓋一層白色硬斑。喉受累常較嚴重，會(huì )厭和聲帶可見(jiàn)結節。舌增大，觸之較硬呈“木頭樣”，致使活動(dòng)范圍受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困難。當浸潤壓迫腮腺導管時(shí)，可引起復發(fā)性腮腺腫脹及疼痛。偶爾陰道黏膜和陰唇也會(huì )受累。
皮膚改變在幼年期逐漸突出。面部發(fā)生黃棕色小結節。頭皮受累出現脫發(fā)。發(fā)生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹表現為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落。位于肘部、膝部的皮損表現類(lèi)似黃瘤。如皮膚發(fā)生外傷，外傷處皮膚逐漸出現浸潤，顏色變暗呈棕色。表面明顯角化呈疣狀，發(fā)生在手背等處很像尋常疣。
本病常伴牙齒異常及某些系統性疾病如糖尿病，顱內因類(lèi)脂蛋白沉積而致癲癇或精神癥狀。發(fā)生鈣化可在顱部X線(xiàn)片上發(fā)現鈣化灶。
2.繼發(fā)型(光感型) 本型實(shí)質(zhì)上就是紅細胞生成性原卟啉病。對光線(xiàn)敏感，因此出現以暴露部位炎癥及繼發(fā)性改變?yōu)橹鞯钠つw變化，詳見(jiàn)卟啉病節。
根據嬰兒期發(fā)病，有聲音嘶啞、舌僵硬和增厚、皮膚黃瘤樣損害等一般診斷不難。病理檢查對確診有幫助。

應當注意與淀粉樣變病、黏液水腫性苔蘚鑒別。