高脂蛋白血癥Ⅱa型：純型合子在兒童早期出現(xiàn)癥狀，異型合子常在20～50歲之間出現(xiàn)，典型的癥狀包括瞼黃斑瘤、結節(jié)性黃瘤、腱黃瘤和動脈硬化癥，動脈硬化主要發(fā)生在冠狀動脈。血清透明，膽固醇及β-脂蛋白明顯增高，apo-β和LDL膽固醇升高，甘油三酯正常。
高脂蛋白血癥Ⅱb型：臨床表現(xiàn)與高脂蛋白血癥Ⅱa型類似。病人常過度肥胖，發(fā)疹性黃瘤可以發(fā)生。血清由清亮或混濁，膽固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通過血清電泳分析和超速離心，與高脂蛋白血癥Ⅲ型鑒別。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，血清電泳分析和超速離心的特征性即可診斷。

與高脂蛋白血癥Ⅲ型鑒別。