幾乎全部見于男性。出生時或生后不久發(fā)病。四肢、面、頸、軀干、臀部常可見大而顯著的鱗屑，以頸、面、軀干受累最重。個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及腘窩，掌跖外觀正?；蜉p微增厚，鱗屑常為褐色，黏性較大。女性攜帶者在臂及脛前可見輕度鱗屑。眼裂隙燈檢查，部分患者可見明顯角膜后壁或彈力層混濁。男性患者可有隱睪及睪丸癌。皮損不隨年齡增長而減輕。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。

1.黑棘皮癥 以成人多見，多侵犯腋窩、腹股溝及外陰等皮膚皺褶及生理性色素深的部位，皮損呈褐色斑片。組織病理可見乳頭瘤樣增殖，常并發(fā)內(nèi)臟癌腫。
2.先天性魚鱗病樣紅皮癥 在皮膚彌漫性潮紅的基礎(chǔ)上出現(xiàn)魚鱗病樣損害，以身體屈側(cè)為著，多在夏季加重。
3.鱗狀毛囊角化 鱗屑中央有黑點，與毛囊一致，可見中央固著，周圍游離的小葉狀鱗屑，以腰、臀部及腹外側(cè)多見。