患兒常為侏儒，具有不相稱(chēng)的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關(guān)節(jié)強(qiáng)直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障，骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。
皮膚變化出生時(shí)即存在，表現(xiàn)為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚(yú)鱗病樣紅皮病，一些患者可出現(xiàn)手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現(xiàn)類(lèi)似墨水污漬的色素沉著斑點(diǎn)。患者若癥狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著。毛發(fā)較粗，并有不規(guī)則的假性斑禿。
骨骼X線(xiàn)檢查有助診斷，對(duì)較大年齡患者，應(yīng)根據(jù)其伴存的其他缺陷確診本病。

注意與多發(fā)性骨骺發(fā)育不良相鑒別。該病4～5歲以后發(fā)病，除骨骺點(diǎn)狀鈣化表現(xiàn)以外，尚有以髖、膝關(guān)節(jié)為主的關(guān)節(jié)疼痛，無(wú)特殊面貌及白內(nèi)障。