反復出現的呼吸道感染是就診主因。單側肺發(fā)育不全患者常有輕微呼吸困難，體力及耐力較差，部分患者可因來(lái)自體循環(huán)的側支循環(huán)而咯血，合并呼吸道感染的有呼吸困難加重、發(fā)紺、呼吸音粗，生長(cháng)發(fā)育遲緩。伴有心臟、骨骼或其他臟器畸形的，可有相應的癥狀。患者的胸廓常無(wú)畸形，雙側對稱(chēng)或近乎對稱(chēng)，患側呼吸運動(dòng)弱，呼吸音減弱或消失，叩診可以是實(shí)音或是過(guò)輕音，無(wú)特異性。伴發(fā)胸廓畸形的常有相應的體征。肺葉缺如患者臨床癥狀較少，病情隱匿查體僅有患側呼吸音減低，不做X線(xiàn)等檢查極易漏診。上述類(lèi)型如伴有肺部感染患側可出現呼吸音粗糙并啰音。
不明原因反復出現的呼吸道感染就應考慮是否存在先天性肺發(fā)育不全。診斷須非常慎重，首選X線(xiàn)檢查，不能確診者可行支氣管造影或肺動(dòng)脈灌注掃描一般均能明確病因。

1.支氣管擴張在X線(xiàn)胸片上顯示肺組織充氣透明度增加，肺紋理稀少，與肺葉發(fā)育不全易混淆，支氣管造影檢查可明確診斷。
2.普通支氣管炎癥與肺發(fā)育不全合并肺部感染鑒別X線(xiàn)檢查不易鑒別，可行肺動(dòng)脈造影檢查。