不同畸形臨床表現不盡相同，常見(jiàn)畸形有：
1.氣管、支氣管閉鎖 這類(lèi)畸形很罕見(jiàn)，常伴有其他畸形：氣管食管瘺和心臟、泌尿生殖系統的異常。 Floyd等將此類(lèi)畸形分為3種亞型。Ⅰ型：占10%，包括氣管部分閉鎖，遠端氣管為連接于食管前壁的短段正常氣管;Ⅱ型：占59%，完全氣管未發(fā)育、支氣管及隆突部位正常，隆突與食管相連;Ⅲ型：占31%，氣管完全未發(fā)育，支氣管起源于食管。有報道根據病變氣管、支氣管發(fā)育的程度及有無(wú)食管氣管瘺分為7型，列出了常見(jiàn)的4種類(lèi)型。最常見(jiàn)類(lèi)型是喉至食管瘺之間氣管完全缺失，此型約占50%，其他類(lèi)型僅占5%～10%。
先天性支氣管閉鎖或狹窄可累及葉、段或亞段支氣管，其發(fā)生在或靠近其近端，以左上葉的尖后段支氣管最為常見(jiàn)。病變是節段性的，病變處以外的支氣管樹(shù)，不論是其遠端或近端的支氣管，形態(tài)及結構正常或接近正常，典型表現為：1支或更多支氣管含黏液、且擴張(黏液囊腫)，絕大多數病例，切除的標本顯示遠、近端支氣管不相通，偶見(jiàn)痰或纖維條索分隔。
先天性支氣管狹窄或閉鎖平均診斷年齡是17歲，近2/3為男性，通常無(wú)癥狀，約20%的患者有反復發(fā)作的肺部感染史。較大氣管的狹窄多在嬰兒期就出現癥狀，表現為呼吸窘迫、喘鳴或反復發(fā)作肺炎等。患兒常為早產(chǎn)兒或發(fā)育不成熟，出生后出現發(fā)紺，并無(wú)哭聲，氣管插管不能達聲帶以下，食管插管可暫時(shí)改善通氣。
2.支氣管狹窄 真正的先天性支氣管狹窄罕見(jiàn)，支氣管狹窄最常見(jiàn)為繼發(fā)性右主支氣管狹窄，為嬰幼兒長(cháng)期機械輔助通氣過(guò)程中不正確或頻繁的吸痰，造成炎癥改變，肉芽組織在主支氣管開(kāi)口處堆積所致。臨床表現為呼吸困難，如果合并氣管狹窄，可有發(fā)音障礙，查體可見(jiàn)喘鳴。
3.氣管憩室 先天性氣管、支氣管憩室相對常見(jiàn)，以氣管憩室最為常見(jiàn)，可能源于診斷及治療同氣管憩室。
氣管憩室多位于隆突上1～3cm氣管的右側壁，常單發(fā)，無(wú)癥狀，可存留異物。多在術(shù)中、支氣管檢查或尸檢時(shí)意外發(fā)現，支氣管鏡可確診。無(wú)需特殊治療。癥狀可能由于副支氣管狹窄或其他的肺部畸形引起，出現反復發(fā)作的肺炎、喘鳴或新生兒呼吸窘迫。
4.支氣管異常起源 支氣管異常起源指葉以上大支氣管起源異常，極其罕見(jiàn)。而肺段或段以下支氣管起源異常，較為常見(jiàn)，被認為是解剖變異，應在支氣管鏡檢查及手術(shù)時(shí)注意，無(wú)其他臨床意義。
有4種主支氣管異常：
①超過(guò)1個(gè)(偶爾無(wú))肺葉或段的支氣管，如雙右上葉支氣管;
②同側異位支氣管：葉支氣管異常起源，最常見(jiàn)是右上葉支氣管起源于氣管，形成氣管三叉分支，稱(chēng)為動(dòng)脈上支氣管;
③異側異位支氣管：此型的支氣管分叉及肺分葉異位到對側肺，如：右下或中葉的支氣管橫跨縱隔起源于左主支氣管，稱(chēng)為支氣管橋。可為單一畸形，也可與心、脾及其他畸形并存，如：支氣管橋可伴有左肺動(dòng)脈懸吊和氣管狹窄;④額外支氣管：其常起于右主支氣管或中間干支氣管的下壁。
支氣管異常起源及異常分支常無(wú)癥狀，也無(wú)明顯臨床意義，但偶有繼發(fā)反復發(fā)作肺部感染等。
食管造影可見(jiàn)部分肺組織通過(guò)支氣管樣結構與食管交通。起自食管的肺葉或肺段支氣管的異常起源(食管支氣管)可為右側或左側肺，也可是上葉或下葉，到受累肺葉的血供有各種情況，一些肺葉為正常的肺血供，而其他一些為體循環(huán)供血。葉外型和葉內型肺隔離癥(定義為有異常血供和無(wú)支氣管交通)偶與食管或其他前腸來(lái)源器官交通，因此在名詞定義上常造成混亂，故有人將所有此類(lèi)畸形稱(chēng)為先天性支氣管肺前腸畸形。
5.氣管、支氣管食管瘺 占出生嬰兒的1/800～1/5000，單純的氣管食管瘺少見(jiàn)，約占氣管、食管畸形的4%，而伴有食管閉鎖的氣管食管瘺較多見(jiàn)，約占氣管、食管畸形的88%。
分為5種主要類(lèi)型：
①短的閉鎖食管，遠端食管起于氣管下段，此型最為常見(jiàn)，占80%以上;
②食管閉鎖而無(wú)氣管食管瘺，此型氣管發(fā)育多正常;
③存在食管氣管瘺，而無(wú)食管閉鎖;
④食管閉鎖、伴閉鎖口側食管氣管瘺;
⑤食管閉鎖、伴氣管與閉鎖口側及肛側食管瘺。
食管與右主支氣管間形成的支氣管食管瘺較少見(jiàn)。也有將其分為兩種臨床病理類(lèi)型：伴或不伴有食管閉鎖，前者食管為盲端，是最常見(jiàn)類(lèi)型。
低出生體重為此病的高危因素，70%見(jiàn)于出生時(shí)低體重兒，多因其他疾病而早產(chǎn)， 男稍多于女，出生后即可出現口水過(guò)多、吐白沫等，進(jìn)食時(shí)嗆咳、嘔吐、呼吸困難、發(fā)紺等，停止進(jìn)食后以上表現明顯減輕，如處理不及時(shí)，嬰幼兒可因口腔分泌物、進(jìn)食或胃內容物反流等引起吸入性肺炎，出現發(fā)熱、氣急、脫水等，嚴重者可因肺部并發(fā)癥死亡。足月兒如為單純瘺，100%可存活。
根據嬰幼兒期出現的呼吸窘迫、反復發(fā)作肺炎等癥狀及結合X線(xiàn)、造影和CT檢查，早期診斷氣管支氣管發(fā)育障礙多無(wú)困難。

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