本病多發(fā)于男性，其發(fā)生率約為女性的10～20倍。本病發(fā)病較晚，一般在20歲之前很少出現癥狀，約80%患者在40歲后發(fā)病，女性患者發(fā)病更晚。這是因為鐵質(zhì)的蓄積是逐漸進(jìn)行的，只有當體內鐵質(zhì)日積月累達到一定程度時(shí)才產(chǎn)生癥狀。女性因通過(guò)月經(jīng)失血而喪失鐵，故可減輕鐵質(zhì)沉著(zhù)，臨床上不易表現出來(lái)或表現很輕。

1.肝硬化、糖尿病、心肌病和皮膚色素沉著(zhù)是本病的四聯(lián)癥。除肝脾腫大以外，還可見(jiàn)到肝掌及蜘蛛痣。
2.65%患者以糖尿病為首發(fā)癥狀，出現血糖增高，尿糖陽(yáng)性。
3.50%患者伴有進(jìn)行性多關(guān)節炎，垂體功能障礙，睪丸萎縮及性功能減退、陽(yáng)萎、不育。
4.15%～30%的患者有心臟受累，心臟逐漸增大，出現氣急、水腫、進(jìn)行性頑固性心力衰竭。心律失常較多見(jiàn)，包括陣發(fā)性房性心動(dòng)過(guò)速和心房撲動(dòng)、心房顫動(dòng)，頻發(fā)室性期前收縮亦多見(jiàn)，此外各種程度的房室傳導阻滯、低電壓和ST-T改變亦十分常見(jiàn)。累及心臟時(shí)，出現心臟擴大、心律失常及充血性心力衰竭。本病晚期多死于心力衰竭及肝功能衰竭。
1.原發(fā)性血色病心肌病診斷 年齡超過(guò)40歲，具有肝硬化、糖尿病、心肌病和皮膚色素沉著(zhù)四聯(lián)癥，結合血清鐵、鐵蛋白測定，便可診斷為血色病性心肌病。癥狀不典型者，結合肝活檢、心內膜心肌活檢可明確診斷。
2.繼發(fā)性血色性心肌病診斷 對有球蛋白生成障礙性貧血或重度貧血者，長(cháng)期輸血后引起心臟擴大、心功能不全者應考慮有繼發(fā)性血色病性心肌病。癥狀不典型者，結合血清鐵檢查、肝活檢、心內膜心肌活檢可明確診斷。

與各種代謝性心肌病及血液系統疾病對心臟損害性肌病進(jìn)行鑒別。