1.男性患者早發(fā)性冠心病者相當常見(jiàn)。冠心病、心肌梗死的平均年齡為40歲，吸煙對促進(jìn)其成為“臨床心臟病”起顯著(zhù)作用。
2.本病患者中肥胖和高血壓較多見(jiàn)，一般無(wú)黃色瘤，偶可見(jiàn)非特異性瞼黃色瘤。
3.FCH的血脂異常特點(diǎn)是血漿膽固醇和三酰甘油均有升高，其生化異常類(lèi)似于Ⅱb型高脂蛋白血癥。
曾有人將FCH與Ⅱb型高脂蛋白血癥相提并論。此外，許多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲狀腺功能減退癥、腎臟疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影響因素(如糖皮質(zhì)激素、雄性激素等)也可能引起Ⅱb型高脂蛋白血癥。所以，在作出FCH的診斷時(shí)，首先要注意排除繼發(fā)性高脂血癥。
4.FCH最突出的特征是，在同一家族中，發(fā)現有各種不同類(lèi)型的高脂蛋白血癥患者，并有60歲以下發(fā)生心肌梗死者的陽(yáng)性家族史。
FCH最突出的特征是，在同一家族中，發(fā)現有各種不同類(lèi)型的高脂蛋白血癥患者，并有60歲以下發(fā)生心肌梗死的陽(yáng)性家族史。由于目前有關(guān)FCH的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚，也未發(fā)現具有診斷意義的遺傳標志，所以要建立FCH的診斷，了解家族史是必不可少的。現將FCH的臨床和生化特征以及提示診斷的要點(diǎn)列出如下：
1.第一代親屬中有多種類(lèi)型高脂蛋白癥的患者。
2.早發(fā)性冠心病的陽(yáng)性家族史。
3.血漿Apo B水平增高。
4.第一代親屬中無(wú)黃色瘤檢出。
5.家族成員中20歲以下者無(wú)高脂血癥患者。
6.表現為Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血癥。
7.LDL-膽固醇/Apo B比例降低。
8.HDL2-膽固醇水平降低。
一般認為，只要存在第1、2和3點(diǎn)就足以診斷FCH。

由于迄今尚無(wú)確切的實(shí)驗室方法來(lái)確診FCH，所以FCH的鑒別診斷很重要。在排除繼發(fā)性高脂血癥后,需要考慮的鑒別診斷有：家族性高三酰甘油血癥、家族性異常β-脂蛋白血癥和家族性高膽固醇血癥。他們之間的鑒別診斷見(jiàn)表1。
1.家族性三酰甘油血癥(familial hypertriglyceridemia，FHTG) 在FCH時(shí),過(guò)多產(chǎn)生的是正常或小顆粒的VLDL,而FHTG是過(guò)多產(chǎn)生大顆粒的富含三酰甘油的VLDL,表現為單純性血漿三酰甘油升高,分類(lèi)為Ⅳ型或Ⅴ型高脂血癥。此外,家庭成員中早發(fā)性冠心病的危險性并無(wú)明顯增加。
2.家族性異常β脂蛋白血癥(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 表現為血漿膽固醇和三酰甘油水平同時(shí)升高,主要是由于VLDL濃度增加所致。所以,FD與FCH的鑒別有時(shí)是非常困難的。但是,FD患者常伴隨肘關(guān)節或膝關(guān)節處結節性黃色瘤或掌黃色瘤，并有特征性的生化改變。此外，Apo E基因變異對診斷FD很有幫助。
3.家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，FH) 雖然主要是表現為血漿膽固醇濃度明顯增加，但有時(shí)亦可伴有輕度的高三酰甘油血癥，表現為Ⅱb型高脂蛋白血癥。FH患者常有各種黃色瘤，尤其是出現于跟腱、伸肌腱、膝和肘關(guān)節等部位的黃色瘤，具有診斷價(jià)值。而FCH者則多無(wú)黃色瘤，LDL受體的功能是正常的。此外，FCH者發(fā)生高脂血癥的年齡較晚，而FH者則較早，曾有報道FH在1歲前就發(fā)生高膽固醇血癥者。