由于肝肺綜合征是由原發(fā)性肝病引起的肺內血管擴張和動(dòng)脈氧合不足所構成的三聯(lián)征，故其臨床表現以原發(fā)肝病及肺部病變?yōu)橹饕R床特點(diǎn)。
1.原發(fā)肝病的臨床表現　各種肝病均可發(fā)生肝肺綜合征，但以慢性肝病最為常見(jiàn)，尤其是各種原因引起的肝硬化如隱源性肝硬化、酒精性肝硬化、肝炎肝硬化、壞死后肝硬化及膽汁性肝硬化等。多數病人(約占80%)以各種肝病的臨床表現而就診，而此時(shí)尚缺乏呼吸系統癥狀。其各種肝病的臨床表現由于病因、病程及肝細胞功能損害程度及并發(fā)癥不同而又有很大差別，其中最常見(jiàn)的臨床表現有肝掌、蜘蛛痣、黃疸、肝脾大、腹水、消化道出血、肝功能異常等，但與肝肺綜合征之間并無(wú)明顯相關(guān)性。部分臨床上肝病相當穩定的患者也可出現肺功能進(jìn)行性減退的臨床表現。有資料顯示如在慢性肝病、肝硬化患者出現蜘蛛痣則提示可能有肺血管床的異常改變。甚至有人認為具有蜘蛛痣體征者，全身及肺血管擴張明顯，氣體交換障礙嚴重，提示其可能為肺血管擴張的表皮標記。
2.肺功能障礙的臨床表現　由于本病患者無(wú)原發(fā)性心肺疾病。多數(80%～90%)患者是在各種肝病的基礎上逐漸出現呼吸系統表現，如發(fā)紺、呼吸困難、杵狀指(趾)、直立性缺氧、仰臥呼吸(platypnea)等。其中，進(jìn)行性呼吸困難是肝肺綜合征最常見(jiàn)的肺部癥狀，Binay等認為發(fā)紺是惟一可靠的臨床體征，仰臥呼吸、直立性缺氧是本征最具特征性的表現。肺部檢查一般無(wú)明顯陽(yáng)性體征。少數患者(約16%～20%)可在無(wú)各種肝病的臨床表現時(shí)以運動(dòng)性呼吸困難為主訴就診，臨床應予以重視，以防誤診。國內高志等曾報道2例肝肺綜合征患者以發(fā)紺、活動(dòng)后心慌、氣短為主訴就診的病例，發(fā)現同時(shí)伴有肝硬化臨床表現(如肝掌、蜘蛛痣、肝脾腫大、腹水)，利于本病診斷。如肝病患者同時(shí)合并其他肺部疾患(如慢支、肺氣腫及肺炎、胸腔積液等)可與肝肺綜合征同時(shí)并存，則可出現明顯的呼吸道癥狀，應注意鑒別。有資料研究表明：肝肺綜合征患者從最初出現呼吸困難到明確診斷平均需要2～7年的時(shí)間，也有約18%的患者在肝病診斷明確時(shí)即已出現呼吸困難。
(1)直立性缺氧(orthodeoxidation)：患者由仰臥位改為站立位時(shí)PaO2降低>10%。
(2)仰臥呼吸(platypnea)：患者由仰臥位改為站立位時(shí)出現心慌、胸悶、氣短癥狀，患者回復仰臥位狀態(tài)上述癥狀改善。據Krowka報道，約80%～90%的肝肺綜合征出現上述兩項表現，是由于肝肺綜合征患者肺部血管擴張主要分布于中、下肺野，當患者從仰臥位到站立位時(shí)，在重力的作用下，中下肺血流增加，加重了低氧血癥引起的。雖然上述兩項表現不是肝肺綜合征所特有，但提示了患者肺內血管系統有明顯異常。如各種肝病患者出現上述兩項表現，應行進(jìn)一步檢查以便確認。
目前HPS的診斷還沒(méi)有統一標準。診斷應以臨床表現為基礎，加以肺血管擴張的影像學(xué)證據進(jìn)行診斷。
1.Rodriguer-Roisin等于1992年提出了HPS的診斷標準
(1)有慢性肝病存在，可無(wú)嚴重的肝功能不全。
(2)無(wú)心肺疾病，胸部X線(xiàn)檢查正常或伴有肺基底部結節狀陰影。
(3)肺氣體交換異常，肺泡-動(dòng)脈氧梯度增加(≥20kPa)。可有低氧血癥。
(4)造影劑增強的二維超聲心動(dòng)圖和(或)肺灌注掃描、肺血管造影證明存在肺血管擴張和(或)肺內血管短路。直立性缺氧、氣短等臨床表現是重要參考指標。
2.Chang SW等于1996年提出本病的診斷標準為
(1)肝功能不全。
(2)低氧血癥，臥位休息呼吸空氣時(shí)的肺泡氣-動(dòng)脈血氧分壓差[P(A-a)O2]≥2.67kPa或立位性缺氧。
(3)肺內血管擴張。
3.Krowka等于1997年認為當患者有門(mén)靜脈高壓、蜘蛛痣及杵狀指時(shí)，強烈提示本病之診斷，需行相關(guān)檢查以便確診。診斷的標準為：
(1)99mTc-MAA掃描、造影劑增強的二維超聲心動(dòng)圖、肺血管造影檢查等證實(shí)存在肺內毛細血管擴張，
(2)存在慢性肝臟疾病和低氧血癥PaO2<9.3kPa(70mmHg)。
國內高志等于1998年認為本病的診斷需根據患者有肝脾腫大、腹水、肝掌、蜘蛛痣、勞累性呼吸困難、平臥呼吸及直立性缺氧，胸片顯示肺基底部的間質(zhì)及血管紋理增多，可呈斑片狀或結節狀、網(wǎng)狀結節狀陰影，CT顯示基底部肺血管擴張、肺血管支增多，血氣分析不一定有嚴重低氧血癥，但肺泡-動(dòng)脈氧梯度增大≥20kPa，肺功能檢查82%有彌散障礙等檢查綜合分析。此外還需行有關(guān)分流的檢查，如99mTc-MAA掃描、造影劑增強的二維超聲心動(dòng)圖、肺血管造影檢查等，但后者不如前兩者敏感，因為肺內小的血管擴張在造影時(shí)不一定有表現。
Binay等認為肝硬化患者臨床上無(wú)發(fā)紺、杵狀指及蜘蛛痣，動(dòng)脈血氣分析、PaO2及肺功能測試均可正常，而氣泡造影超聲心動(dòng)圖檢查陽(yáng)性的患者，已出現肺血管擴張，被稱(chēng)為“亞臨床型”肝肺綜合征，需引起臨床重視。

首先需排除肝病患者原有的心肺疾患，如慢性阻塞性肺氣腫、肺部感染、間質(zhì)肺炎、矽肺等。同時(shí)需要排除肝硬化并發(fā)肺動(dòng)脈高壓、胸腔積液、繼發(fā)感染、間質(zhì)性肺水腫、肺不張、過(guò)度換氣綜合征等。肝肺綜合征患者也可同時(shí)并發(fā)上述疾病，也需要認真、細致的檢查，以便于鑒別。