水腫和腹瀉是主要癥狀。水腫開(kāi)始是間歇性，以后轉為持續性，少數病例的水腫為非對稱(chēng)性。不對稱(chēng)水腫從嬰兒或兒童期開(kāi)始者，多屬先天性Milroy病，如發(fā)生在上臂，可有黃甲。由于患者有大量蛋白質(zhì)丟失，引起嚴重的低蛋白血癥，后期水腫轉為對稱(chēng)。大多數患者有輕度脂肪瀉和吸收不良綜合征，如在10歲內出現，會(huì )有發(fā)育遲緩。多數病人有腹瀉，約半數病人糞便中含有乳糜液。脂肪瀉使維生素D丟失，嚴重脂肪瀉可引起低鈣性抽搐。黃斑水腫可引起失明，但罕見(jiàn)。在發(fā)病過(guò)程中，約半數會(huì )出現腹腔或胸腔乳糜積液，其低膽固醇血癥可與腎病綜合征的腹水相區別。
免疫球蛋白的丟失，使血中IgA、IgM和IgG顯著(zhù)降低，只有正常人的50%。但患者對抗原的應答仍完好，能產(chǎn)生相應的抗體。淋巴細胞的溢漏可引起外周血淋巴細胞減少，這是一種具有特征性的臨床表現。淋巴細胞的丟失主要是T細胞，可嚴重影響細胞免疫功能。雖然免疫功能低，機會(huì )菌感染卻少見(jiàn)。小腸X線(xiàn)檢查有75%顯示異常。Conniventes瓣因水腫而又大又厚，有分泌增多，腸腔稍擴張。此時(shí)淋巴管造影幾乎均示異常。
年輕患者有水腫，特別是非對稱(chēng)性，有低蛋白血癥，不能用肝病或腎病解釋者應懷疑是本癥;如同時(shí)有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴細胞減少，則更有可能。腸道蛋白質(zhì)的丟失，可用131I，或51Cr-清蛋白來(lái)檢測。本病的確診有賴(lài)于小腸黏膜活檢。病理上見(jiàn)到腸絨毛結構嚴重扭曲，絨毛的中央乳糜小管明顯擴張，其中含有充滿(mǎn)脂質(zhì)的巨噬細胞。電鏡下可見(jiàn)腸細胞之間和固有層細胞外間隙中有乳糜微粒。這些表現具有診斷意義。

乳糜瀉是對麩質(zhì)成分過(guò)敏所致，所以又稱(chēng)為麩質(zhì)過(guò)敏性腸病。麩質(zhì)主要存在于小麥，但除小米和玉米外所有谷類(lèi)均有不同程度的存在。麩質(zhì)含麩質(zhì)素(Glutenin)和麥醇溶蛋白(Gliadin)，后者具有毒性，可使消化酶的形成與分泌減少，可引起小腸絨毛變鈍和粗厚、固有層細胞浸潤、腸黏膜吸收面積減少，結果引起糖、蛋白、脂肪、維生素、無(wú)機鹽、微量元素及水等吸收不良，而表現復雜的臨床癥狀。常伴有貧血、紫癜、骨軟化、骨質(zhì)疏松、肌無(wú)力、周?chē)窠?jīng)痛、繼發(fā)性甲狀旁腺功能減退、甲狀旁腺功能亢進(jìn)等腸外表現。