(一)臨床癥狀
1.髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney)　本病出生時(shí)就存在，但無(wú)癥狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現主要由并發(fā)癥引起，如腎結石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等，進(jìn)一步檢查時(shí)發(fā)現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預后良好，罕有發(fā)生腎衰竭。
以往多數病人憑IVP診斷，因為半數病人存在腎結石，在腹部X線(xiàn)平片發(fā)現一簇呈放射狀排列在乳頭區的結石。造影劑進(jìn)入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正常或略增大。
2.幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多數在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現，煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現。尿液除低滲之外可無(wú)異常，生長(cháng)發(fā)育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發(fā)生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導致低血鈣及手足抽搐，可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)及腎性骨營(yíng)養不良。發(fā)病后5～10年逐漸發(fā)展到腎衰竭。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見(jiàn)原因，可能是一組聯(lián)合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質(zhì)囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類(lèi)似，以腎小管萎縮、間質(zhì)纖維化、腎小球硬化及腎間質(zhì)小囊腫為特征。
(二)診斷
本病診斷比較困難，下列診斷要點(diǎn)為：病變多為雙側。發(fā)病年齡在40～60歲，也可見(jiàn)于兒童，男性多見(jiàn)。
1.可有陽(yáng)性家族史。
2.往往有排出微小結石的病史。
3.臨床表現，常無(wú)癥狀，有時(shí)可有以下表現：
(1)血尿：多為無(wú)痛性鏡下血尿，結石排出時(shí)可為肉眼血尿。可反復出現。
(2)持續性腰部隱痛不適：系病變腎小管內尿液滯留，內壓增高所致。排石時(shí)刺激腎集合系統，造成發(fā)作性腎絞痛。
(3)膿尿：繼發(fā)感染時(shí)可有鏡下或肉眼膿尿。
(4)慢性腎功能不全：病變發(fā)展的晚期常出現貧血、水腫等表現。
尤其小兒和少年不明原因的腎功能不全，口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。個(gè)別有色素性視網(wǎng)膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

本病須與以下疾病鑒別。
1.腎盂源性囊腫 可有腰部隱痛及鏡下血尿、膿尿，但尿路造影顯示囊腔與腎盞或腎盂相通，造影劑排空遲緩;囊腫多為單側單個(gè)發(fā)生。
2.腎鈣鹽沉著(zhù)癥 尿路X線(xiàn)平片可見(jiàn)腎錐體部彌漫性鈣鹽沉積，但為多種疾病在腎臟的表現，有原發(fā)疾病的臨床特點(diǎn);常伴有腎功能損害;靜脈尿路造影無(wú)扇形排列的囊腫存在。
3.腎結核 尿路造影腎實(shí)質(zhì)內也可出現囊腔。但囊腔多發(fā)生于單側，體積較大，與腎盞相通，腎盂腎盞破壞，漏斗部狹窄或閉鎖;膀胱刺激癥狀明顯;尿沉渣涂片可找到抗酸桿菌。
4.壞死性腎乳頭炎 靜脈尿路造影時(shí)也可發(fā)現乳頭部小囊腔。但囊腔與腎盞相通，可為多發(fā)，腎影增大;有糖尿病、尿路梗阻、感染、過(guò)敏、口服非那西汀等病史;起病急驟，有嚴重的全身癥狀;尿液中可發(fā)現壞死脫落的乳頭組織。
5.腎盂腎炎膿性囊腫 有腰痛及血尿、膿尿。但尿路造影腎臟縮小，腎盂腎盞不規則的擴張、狹窄和扭曲，有進(jìn)行性腎功能損害及高血壓表現;結合長(cháng)期泌尿系感染的病史可作出鑒別。
6.逆行腎盂造影所致腎小管回流 造影劑在腎錐體區呈扇形分布。但數天后重復X線(xiàn)攝片即見(jiàn)消失。本病還須注意與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水等鑒別。