本病癥狀通常較輕，表現為生長(cháng)遲緩，營(yíng)養不良，易乏，軟弱無(wú)力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害(骨軟化、骨質(zhì)疏松)，糖尿、氨基酸尿等。Ⅱ型PRTA主要臨床特點(diǎn)為：
原發(fā)性PRTA主要見(jiàn)于男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2歲可自發(fā)消失。
患者由于代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現生長(cháng)發(fā)育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無(wú)力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現。由于HCO3-腎閾在PRTA時(shí)降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿(pH<5.5)，嚴重酸中毒少見(jiàn)。
另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無(wú)高磷尿癥，并很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。而非選擇性患者，則可出現尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。
繼發(fā)性PRTA除上述表現外，還有原發(fā)病癥狀。且易被原發(fā)病的癥狀所掩蓋,應提高警惕繼發(fā)性PRTA的發(fā)生。
本型多見(jiàn)于男性?xún)和啄昶诎l(fā)病，有些隨年齡增長(cháng)而自行緩解。癥狀通常較輕，表現生長(cháng)遲緩，營(yíng)養不良，易乏，軟弱無(wú)力，厭食、多尿、煩渴，或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨損害(骨軟化、骨質(zhì)疏松)，糖尿、氨基酸尿等。依據前述表現及實(shí)驗室檢查診斷可以成立。必要時(shí)作碳酸氫鹽重吸收試驗和腎HCO3-閾值測定，如尿HCO3-排泄率為濾過(guò)量的15%以上部分可確診。
Ⅱ型RTA的診斷要點(diǎn)：
1.高氯性酸中毒 除外非腎原性疾病所致者。如代謝性酸中毒嚴重[血漿HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃腸道丟失HCO3-，可診斷本病。
2.不明原因的低鉀血癥、低磷血癥，尿糖陽(yáng)性、尿鉀升高、尿磷升高和高尿酸鹽尿癥。
3.尿pH>6.0。
4.酸、堿負荷試驗陽(yáng)性。

1.與氮質(zhì)潴留所致酸中毒的其他疾病鑒別，如腹瀉、酮癥酸中毒等。
2.和其他類(lèi)型腎小管性酸中毒鑒別。尤其應與Ⅰ型相鑒別。
本病的主要臨床表現為高氯血癥性代謝性酸中毒。年幼兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩常為本病最主要、甚至是惟一表現，因此對發(fā)育遲緩患兒，應高度注意有無(wú)PRTA。凡遇難以糾正的脫水和酸中毒時(shí)，應警惕本病可能，并作相應檢查，應用碳酸氫鹽或枸櫞酸緩沖液的量須在6mmol/(kg·d)方可維持血漿CO2結合力于22mmol/L，此點(diǎn)可與遠端RTA相鑒別。尿濃縮功能障礙比遠端RTA時(shí)為輕。