與成人相比，兒童腦積水的臨床表現(xiàn)是根據(jù)病人的發(fā)病年齡而變化。在嬰兒急性腦積水，通常顱高壓癥狀明顯，骨縫裂開，前囟飽滿、頭皮變薄和頭皮靜脈清晰可見，并有怒張，用強燈光照射頭部時有頭顱透光現(xiàn)象。叩診頭頂，呈實性鼓音即“破罐音”稱Macewen征。病兒易激惹，表情淡漠和飲食差，出現(xiàn)持續(xù)高調(diào)短促的異常哭泣，雙眼球呈下視狀態(tài)，上眼瞼不伴隨下垂，可見眼球下半部沉落到下眼瞼緣，部分角膜在下瞼緣以上，上瞼鞏膜下翻露白，亦稱日落現(xiàn)象。雙眼上、下視時出現(xiàn)分離現(xiàn)象，并有凝視麻痹、眼震等，這與導水管周圍的腦干核團功能障礙有關(guān)。由于腦積水進一步發(fā)展，腦干向下移位、展神經(jīng)和其他腦神經(jīng)被牽拉，出現(xiàn)眼球運動障礙。在2周歲以內(nèi)的兒童，由于眼球活動異常，出現(xiàn)弱視。視盤水腫在先天性腦積水中不明顯并少見，但視網(wǎng)膜靜脈曲張是腦積水的可靠征。
運動異常主要有肢體痙攣性癱，以下肢為主，癥狀輕者雙足跟緊張，足下垂，嚴重時呈痙攣步態(tài)，亦稱剪刀步態(tài)，有時與腦性癱瘓難以區(qū)別。由于三室前部和下視丘、漏斗部受累，可出現(xiàn)各種內(nèi)分泌功能紊亂，如青春早熟或落后和生長矮小等及其他激素水平下降癥狀。另外，脊髓空洞癥伴有腦積水者多出現(xiàn)下肢活動障礙，而脊髓空洞癥狀伴脊髓發(fā)育不全時，常有脊柱側(cè)彎。
在嬰幼兒期間，腦積水的診斷是頭顱異常增大，頭圍的大小與年齡不相稱為主要體征。定期測量嬰兒的頭圍將有助于早期發(fā)現(xiàn)腦積水，并能在典型的體征出現(xiàn)前明確診斷，及時治療。典型的體征是頭大臉小、眼球下落、常有斜視。頭部皮膚光亮緊張，前額靜脈怒張，囟門和骨縫呈異常的進行性擴大。除智力發(fā)育遲緩外，因為日復一日的很微小變化，父母可能注意不到非正常的跡象。病情進行性發(fā)展，即所謂活動型腦積水，如不采取措施，許多嬰兒將死亡。自然生存者轉(zhuǎn)變靜止型腦積水，表現(xiàn)為智力遲鈍，出現(xiàn)各種類型痙攣，視力障礙，包括失明和許多其他異常。
在新生兒，雖然有腦室擴大或腦積水，前囟仍可陷入，特別是出生后體重較輕的嬰兒，由于病兒脫水，可有頭顱小于正常。另外，早產(chǎn)兒易有腦室內(nèi)出血，常在新生兒期過后6～14周內(nèi)腦室擴大，頭圍異常增大，但這個過程也有自限性。兒童的頭圍異常增大雖是腦積水的重要體征，但是，兩者之間沒有絕對關(guān)系，尚要了解包括胎兒圍生期在內(nèi)的臨床全過程后，對腦室擴張連續(xù)觀察，B超是觀察腦積水病人簡單易行，無創(chuàng)傷和可重復的可靠方法。
在進行性腦積水診斷確立后，可做頭顱CT和磁共振(MRI)的神經(jīng)影像學檢查，除外顱內(nèi)腫瘤、先天性畸形和腦脊液阻塞性病變。水溶性造影劑和放射性核素掃描有助于阻塞性腦積水的診斷，但一般要限制應(yīng)用。

兒童腦積水需與以下疾病鑒別。
1.慢性硬膜下積液或血腫 常有產(chǎn)傷史，病變可為單側(cè)或雙側(cè)，常有視盤水腫，落日征陰性。前囟穿刺硬膜下腔吸出血性或淡黃色液體即可明確診斷。腦血管造影、CT或MRI也可鑒別。
2.新生兒顱內(nèi)腫瘤 新生兒顱內(nèi)腫瘤常有頭圍增大或繼發(fā)性腦積水，腦室造影或CT掃描及MRI可確診。
3.維生素D缺乏病 頭圍可增大呈方形顱，前囟擴大，張力不高，且具有維生素D缺乏病的其他表現(xiàn)。
4.先天性巨顱癥 無腦積水征，落日征陰性，腦室系統(tǒng)不擴大，無顱內(nèi)壓增高，CT掃描可確診。