1.神經(jīng)棘紅細胞增多癥多見(jiàn)于青春期或成年早期，發(fā)病年齡8～62歲;病程7～24年，存活最長(cháng)者達33年;男性多于女性，男女之比約為1.8∶1。
2.NA最突出的臨床表現是運動(dòng)障礙，以口面部不自主運動(dòng)、肢體舞蹈癥(酷似HD)最常見(jiàn)。常表現為進(jìn)食困難，步態(tài)不穩，時(shí)有自咬唇、舌等。其他運動(dòng)障礙有肌張力障礙，運動(dòng)不能性肌強直，抽動(dòng)癥，帕金森綜合征(PDS)等。PDS多見(jiàn)于年輕患者，于病程3～7年出現，可與上述運動(dòng)障礙同時(shí)出現。
3.性格改變和精神癥狀亦是其常見(jiàn)癥狀;約半數以上患者可有進(jìn)行性智能減退;約1/3患者可出現癲癇發(fā)作，以強直痙攣性全身發(fā)作多見(jiàn)。
4.還可出現周?chē)窠?jīng)病，EMG顯示失神經(jīng)支配性肌電圖改變;極少數患者可出現伸跖反射、聽(tīng)力損害。
5.Haidie等(1991)把NA分為三型：
(1)Bassen-Komzweig綜合征：又稱(chēng)無(wú)β-脂蛋白血癥，為常染色體隱性遺傳病。臨床表現為棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網(wǎng)膜病變，可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。
(2)Mcleod綜合征：為X連鎖隱性遺傳病。多于30～40歲發(fā)病，臨床表現為各種運動(dòng)障礙，常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態(tài)。本病的特征是患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚或消失。
(3)Levin-Critchley綜合征：又稱(chēng)舞蹈病-棘紅細胞增多癥。臨床表現與Mcleod綜合征相似，但患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原表達正常，血清脂蛋白水平亦在正常范圍。
NA的診斷主要依靠臨床表現及輔助檢查。有典型臨床表現，周?chē)t細胞計數大于3%及血清CK增高者即可診斷。

臨床上應注意與慢性進(jìn)行性舞蹈病(HD)、蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性(HSD)及Tourette綜合征等鑒別。