1.本病有家族遺傳傾向，發(fā)病年齡2～18歲，多在4～12歲起病，至青春期后逐漸減少。癥狀呈波動(dòng)性，數周或數月內可有變化。病程較長(cháng)，為慢性病程，至少持續1年。多發(fā)性抽動(dòng)是早期主要癥狀，一般首發(fā)于面部，逐漸向上肢、軀干或下肢發(fā)展，表現眼肌、面肌、頸肌或上肢肌反復迅速的不規則抽動(dòng)(運動(dòng)痙攣)，如眨眼、撅嘴、皺眉、抽動(dòng)鼻子、扮鬼臉、甩頭、點(diǎn)頭、頸部伸展和聳肩等，癥狀加重出現肢體及軀干暴發(fā)性不自主運動(dòng)，如上肢投擲運動(dòng)、轉圈、踢腿、頓足、軀干彎曲和扭轉動(dòng)作等，抽動(dòng)頻繁每天可達10余次甚至數百次，情緒激動(dòng)、精神緊張時(shí)加重，精神松弛時(shí)減輕，睡眠時(shí)消失。
2.發(fā)聲痙攣是本病另一特征，30%～40%的患兒因喉部肌肉抽搐發(fā)出重復暴發(fā)性無(wú)意義的單調異常喉音，如犬吠聲、吼叫聲、嘿嘿聲、咂舌聲及喉鳴聲等，以及“喀噠”、“吱”、“嘎”等聲響。有的患兒無(wú)意識刻板地發(fā)出咒罵，說(shuō)粗俗、淫穢語(yǔ)言(穢語(yǔ)癥)，模仿他人語(yǔ)言和動(dòng)作(模仿語(yǔ)言、模仿動(dòng)作)和經(jīng)常重復詞或短語(yǔ)(重復語(yǔ)言)。
3.約85%的患兒出現輕中度行為紊亂，輕者表現不安、躁動(dòng)、易激惹，約半數患兒伴注意力缺乏多動(dòng)癥(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)，注意力不集中、學(xué)習差，多動(dòng)、心煩意亂和坐立不安。有的患者有反復洗手和檢查門(mén)鎖等強迫行為，以及指甲嚴重咬傷、拽頭發(fā)、挖鼻孔、咬嘴唇或舌等自殘行為，可發(fā)生感覺(jué)性痙攣，如壓力感、癢感、熱感和冷感，穢褻行為，過(guò)度挑釁和暴力行為等。
4.患兒智力一般不受影響，有時(shí)學(xué)習能力下降，閱讀、書(shū)寫(xiě)及作文困難，甚至不能完成正常學(xué)業(yè)，學(xué)習與ADHD有關(guān)。患者有一定的控制力，可遏制不自主抽動(dòng)數分鐘或更長(cháng)時(shí)間。檢查通常不能發(fā)現其他異常體征，病程有緩解復發(fā)。
抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征為一種復雜的神經(jīng)精神障礙，診斷主要根據病史和臨床癥狀。
1.《國際疾病和分類(lèi)》第10版(ICD-10)標準 診斷要點(diǎn)如下：
(1)起病多在21歲以前，以2~15歲最多見(jiàn)。
(2)病程中存在著(zhù)多種運動(dòng)抽動(dòng)與一種或多種發(fā)聲抽動(dòng)，但未必同時(shí)存在。
(3)抽動(dòng)具有突然、快速、短暫、重復、不自主、無(wú)目的、復發(fā)等特點(diǎn)，影響多組肌肉。
(4)抽動(dòng)可受意志控制短時(shí)間(數分鐘至數小時(shí))，在應激下加劇，睡眠時(shí)消失。
(5)抽動(dòng)癥狀一天發(fā)作多次，幾乎天天如此，或間歇發(fā)作病程超過(guò)1年，在同一年之中，癥狀緩解不超過(guò)2個(gè)月。
(6)排除風(fēng)濕性舞蹈病、Huntington舞蹈癥、肝豆狀核變性、肌陣攣、手足徐動(dòng)癥及其他錐體外系統疾病等。
2.修訂的中國精神疾病分類(lèi)方案及診斷標準(CCMD-2-R) 1994年泉州會(huì )議通過(guò),內容如下：
(1)病于21歲以前，大多數在2～15歲。
(2)主要表現為多種抽動(dòng)動(dòng)作和一種或多種不自主發(fā)聲，兩者出現于病程某些時(shí)候，但不一定同時(shí)存在。
(3)抽動(dòng)癥狀一天反復出現多次，幾乎天天如此，但在數周或數月內癥狀的強度有變化，并能受意志克制數分鐘至數小時(shí)，病程至少持續1年，且在同一年之間癥狀緩解不超過(guò)2個(gè)月以上。
(4)不自主抽動(dòng)和發(fā)聲，不能用其他疾病來(lái)解釋。

注意與兒童期可能出現運動(dòng)障礙和抽動(dòng)的疾病鑒別。①習慣性痙攣：見(jiàn)于5～10歲男孩，為不良習慣、精神因素或模仿他人行為，多動(dòng)較局限和時(shí)間短，可自行消失，無(wú)言語(yǔ)障礙及智力減退;②小舞蹈病：近期若無(wú)風(fēng)濕熱、關(guān)節炎病史，以及心臟受累證據，較難鑒別，小舞蹈病一般無(wú)發(fā)聲痙攣，為自限性疾病，常在3～6個(gè)月消失，抗風(fēng)濕治療有效;③Wilson病：根據肝臟受累、角膜K-F環(huán)、血清銅和銅藍蛋白異常等;④擺動(dòng)頭綜合征(bobble-head syndrome)：進(jìn)行性腦積水患兒出現快速節律性頭部擺動(dòng)。
抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征尚需與Huntington舞蹈病、手足徐動(dòng)癥、肌陣攣等疾病鑒別。