1.典型的特發(fā)性震顫在兒童、青少年、中老年中均可發(fā)現。對起病的高峰年齡有兩種觀(guān)點(diǎn)。一種認為起病年齡的分布為雙峰特征，即在20～30歲和50～60歲這兩個(gè)年齡段;另一種觀(guān)點(diǎn)認為特發(fā)性震顫很少在少年發(fā)病，隨著(zhù)年齡增長(cháng)發(fā)病人數增加，平均起病年齡37～47歲。
2.特發(fā)性震顫惟一的癥狀就是震顫，偶有報道伴有語(yǔ)調和輕微步態(tài)異常。患者通常首先由上肢開(kāi)始，主要影響上肢，雙側上肢對稱(chēng)起病，也可單側上肢起病。一旦上肢影響后，常向上發(fā)展至頭、面、舌、下頜部。累及軀干和雙側下肢者少見(jiàn)，僅在病程的晚期出現，而且程度比上肢輕。
主要表現為姿位性震顫，可同時(shí)含有運動(dòng)性、意向性或靜止性震顫成分。震顫可能在指向目的的運動(dòng)中加重。震顫的頻率為4～8Hz。起病時(shí)頻率為8～12Hz，隨著(zhù)病程和年齡的增加，頻率逐漸降低，幅度逐漸增加。
典型癥狀是手的節律性外展，呈內收樣震顫和屈伸樣震顫，旋前旋后樣震顫(類(lèi)似于帕金森病)十分少見(jiàn)。書(shū)寫(xiě)的字可能變形，但不會(huì )表現為寫(xiě)字過(guò)小。另一個(gè)常影響的部位是顱頸肌肉群。頭部、舌或發(fā)聲肌均可累及，表現為患者手部嚴重的姿位性震顫和頭部震顫，包括垂直的“點(diǎn)頭”運動(dòng)和水平的“搖頭”運動(dòng)。軟腭、舌的震顫會(huì )導致發(fā)聲困難。
3.震顫在發(fā)病10～20年后會(huì )影響活動(dòng)，隨年齡增長(cháng)嚴重程度增加，以致完成精細活動(dòng)的能力受到損害，至發(fā)病后第6個(gè)10年達到高峰。86%的患者至60～70歲可影響社會(huì )活動(dòng)和生活能力，包括書(shū)寫(xiě)、飲水、進(jìn)食、穿衣、言語(yǔ)和操作。震顫幅度越大，對活動(dòng)能力的影響也越大。震顫對性別的影響無(wú)差異。
4.許多因素都可以影響震顫，饑餓、疲勞、情緒激動(dòng)和溫度(高熱、熱水浴)等會(huì )加重震顫。與大多數不自主運動(dòng)一樣，特發(fā)性震顫在睡眠時(shí)緩解，也有個(gè)別報道，震顫在淺睡中仍然持續存在。
特發(fā)性震顫患者對乙醇(酒精)的反應是特征性的。許多患者即使只攝取少量乙醇(酒精)就可減少震顫。42%～75%患者飲酒后震顫減輕，但只是暫時(shí)的，一般維持2～4h，第二天震顫反而加重。很少有報道乙醇(酒精)對其他類(lèi)型的震顫有類(lèi)似作用，乙醇(酒精)是通過(guò)中樞起作用的。
5.特發(fā)性震顫可以伴發(fā)其他運動(dòng)障礙的疾病。特發(fā)性震顫伴發(fā)帕金森病是眾所周知的。據報道，在特發(fā)性震顫患者中，帕金森病的發(fā)病率比正常對照人群高得多，即使在大于60歲的特發(fā)性震顫患者中，帕金森病的危險度是同年齡組的隨機人群的24倍。Lou和Jankovic曾報道過(guò)350例特發(fā)性震顫，其中20%同時(shí)伴有帕金森病。故認為特發(fā)性震顫可能是帕金森病的一個(gè)重要危險因素。
姿位性震顫在包括帕金森病在內的許多運動(dòng)障礙疾病中很常見(jiàn)，甚至是早期惟一的癥狀。一些患者出現的姿位性震顫數年后發(fā)展為帕金森病，特發(fā)性震顫中帕金森病的發(fā)病率更高，這其中可能有特殊亞群。
根據患者經(jīng)常出現姿勢性和(或)動(dòng)作性震顫，飲酒后減輕，有家族史，不伴神經(jīng)系統其他癥狀體征，應考慮特發(fā)性震顫可能。
1.震顫的臨床分級 1996年美國國立衛生研究院(NIH)特發(fā)性震顫研究組提出的震顫臨床分級為5個(gè)等級。
0級：無(wú)震顫。
Ⅰ級：很輕微震顫(不易發(fā)現)。
Ⅱ級：易發(fā)現的幅度不到2cm無(wú)致殘性震顫。
Ⅲ級：明顯的幅度2～4cm部分致殘性震顫。
Ⅳ級：嚴重的幅度超過(guò)4cm致殘性震顫。
2.特發(fā)性震顫診斷標準 美國運動(dòng)障礙學(xué)會(huì )及世界震顫研究組織提出的特發(fā)性震顫診斷標準。
(1)核心診斷標準：
①雙手及前臂動(dòng)作性震顫。
②除齒輪現象，不伴其他神經(jīng)系統體征。
③或僅有頭部震顫，不伴肌張力障礙。
(2)次要診斷標準：
①病程超過(guò)3年。
②有家族史。
③飲酒后震顫減輕。
(3)排除標準：
①伴其他神經(jīng)系統體征，或震顫發(fā)生前不久有外傷史。
②由藥物、焦慮、抑郁、甲亢等引起的生理亢進(jìn)性震顫。
③有精神性(心因性)震顫病史。
④突然起病或分段進(jìn)展。
⑤原發(fā)性直立性震顫。
⑥僅有位置特異性或目標特異性震顫，包括職業(yè)性震顫及原發(fā)性書(shū)寫(xiě)震顫。
⑦僅有言語(yǔ)、舌、頦或腿部震顫。

特發(fā)性震顫鑒別診斷十分重要，主要與以下疾病鑒別。
1.帕金森病 帕金森病多在老年發(fā)病，此時(shí)期也是特發(fā)性震顫的多發(fā)年齡，因此許多特發(fā)性震顫被誤診為帕金森病。特發(fā)性震顫患者合并PD幾率高于普通人群，研究發(fā)現，PD患者親屬發(fā)生震顫至少是正常對照組2.5倍，PD合并特發(fā)性震顫患者的親屬發(fā)生震顫幾率高達10倍。說(shuō)明特發(fā)性震顫與PD雖是兩個(gè)獨立的疾病，但兩者之間可能存在一定聯(lián)系。PD震顫以靜止性為主，可合并動(dòng)作性震顫，常伴動(dòng)作遲緩、強直、步態(tài)異常和表情少等。
2.甲亢和腎上腺功能亢進(jìn) 引起生理亢進(jìn)性震顫，對肢體施加較大慣性負荷時(shí)，震顫頻率可減少1次/s以上，特發(fā)性震顫無(wú)此表現，可伴食欲亢進(jìn)、多汗、心率加快、體重減輕、神經(jīng)興奮性增高和甲狀腺腫大等甲亢表現，伴滿(mǎn)月臉、向心性肥胖、高血壓和多血質(zhì)等腎上腺功能亢進(jìn)表現。
3.直立性震顫 表現站立時(shí)軀干和下肢姿勢性震顫，可累及上肢，伴體態(tài)不穩和小腿痙攣(肌肉高頻強直收縮所致)，坐下或仰臥后緩解，行走時(shí)減輕。家族性姿勢性震顫患者合并直立性震顫幾率較高，PET檢查兩者都有雙側小腦、對側豆狀核和丘腦功能異常，提示二者可能存在一定聯(lián)系。與特發(fā)性震顫相比，直立性震顫頻率(14～18次/s)更快，用氯硝西泮(氯硝安定，clonazepam)、加巴噴丁(gabapentin)可顯著(zhù)緩解。
4.小腦傳出通路病變 主要是小腦底核及結合臂病變，表現上肢和下肢意向性震顫，常伴其他小腦體征如共濟失調等。
5.中毒或藥物引起震顫 通常為姿勢性震顫合并運動(dòng)性震顫，也可出現靜止性震顫和意向性震顫，取決于藥物種類(lèi)和中毒嚴重程度。多數震顫累及全身，節律不規則，可出現撲翼樣震顫，伴肌陣攣。
6.皮質(zhì)震顫 為不規則高頻(>7次/s)姿勢性和運動(dòng)性震顫，常伴運動(dòng)性肌陣攣。電生理檢查可發(fā)現巨大體感誘發(fā)電位及體感反射增強。
7.紅核及中腦性震顫 是靜止性、姿勢性及意向性震顫的混合體，震顫頻率2～5次/s。通常由紅核附近病變(腦卒中或外傷)引起，影響一側黑質(zhì)紋狀體及結合臂通路，導致對側肢體震顫，本病常伴腦干和小腦病變其他體征。