臨床上習慣以神經(jīng)系統受損為主的稱(chēng)為“干型”維生素B1缺乏神經(jīng)病，以水腫和心臟受損為主的稱(chēng)為“濕型”維生素B1缺乏神經(jīng)病。兒童中維生素B1缺乏癥常見(jiàn)于嬰兒，可累及消化、神經(jīng)和循環(huán)系統，臨床上以神經(jīng)系統癥狀為主者稱(chēng)為“腦型”，突然發(fā)生急性心力衰竭者稱(chēng)為“心型”。年長(cháng)兒常以水腫和多發(fā)性神經(jīng)炎為主要表現。
1.維生素B1缺乏神經(jīng)病呈多發(fā)性發(fā)病，早期表現為乏力，頭痛，肌肉酸痛，食欲減退、惡心嘔吐，時(shí)有腹痛腹瀉或便秘，體重減輕等非特異性癥狀，隨病情加重可出現典型的癥狀和體征。
(1)神經(jīng)系統癥狀：成人維生素B1缺乏神經(jīng)病的周?chē)窠?jīng)系統病變表現為上升性對稱(chēng)性的感覺(jué)、運動(dòng)和反射功能障礙，起病常從肢體遠端開(kāi)始，下肢較上肢多見(jiàn)，有灼痛或異樣感，呈襪套樣分布，逐漸向肢體近端進(jìn)展，肌肉明顯壓痛。進(jìn)而原先感覺(jué)過(guò)敏處漸趨遲鈍，痛、溫覺(jué)漸次消失，伴肌力下降、肌痛(腓腸肌為著(zhù))、上下樓梯困難，繼而出現足、趾下垂，膝腱反射減退或消失。重者上臂可同樣受累。
小年齡患兒則先表現出煩躁不安，進(jìn)而對周?chē)磻t鈍，嗜睡甚至昏迷，時(shí)有驚厥。有神經(jīng)炎者表現為上升性周?chē)园c瘓，吃奶嗆咳，腱反射消失。可有皮膚感覺(jué)減退，但腦脊液常規檢查正常。
(2)循環(huán)系統癥狀：常為急性心力衰竭的前驅期或發(fā)作期的表現。成人可出現端坐呼吸、發(fā)紺。查體可見(jiàn)心率加速，心濁音界擴大，以右心擴大為主，心前區有收縮期雜音，舒張壓多降低，故脈壓增大。心衰可導致肝臟增大。兒童患者則表現不明原因的突然哭叫、出冷汗、咳嗽伴氣急、發(fā)紺、查體見(jiàn)心動(dòng)過(guò)速，心音低弱，心臟擴大，肺水腫，肝脾增大等體征。心電圖可見(jiàn)低電壓、ST段低下、T波平坦、雙相或倒置、Q-T間期延長(cháng)。如不及時(shí)搶救，嚴重者可致死。
(3)水腫和漿液滲出：不同程度的水腫可發(fā)生于不同的部位，下肢先出現，嚴重者可波及全身，并可出現心包、胸腔、腹腔積液。
2.Wernicke腦病(Wernicke’s encephalopathy，WE)患者，癥狀常突然發(fā)生，表現為精神和意識障礙，小腦共濟失調和眼球運動(dòng)障礙三聯(lián)征。另外，約半數患者可同時(shí)伴有多發(fā)性神經(jīng)病。故亦稱(chēng)之為Wernicke四聯(lián)征，眼球運動(dòng)障礙和共濟失調可在精神癥狀發(fā)生的前幾天出現。
(1)精神和意識障礙：表現為定向障礙、計算困難、幻覺(jué)、妄想、躁動(dòng)或抑郁。意識障礙主要是腦干網(wǎng)狀結構受累所致。近事遺忘和虛構等與乳頭體受損有關(guān)。由于伴有虛構和遺忘，而與柯薩可夫精神病相似，且后者在治療后長(cháng)期存在。另外，尚可有反應遲鈍、精力不集中，頭痛、失眠、昏睡或昏迷等癥狀。柯薩可夫精神病不僅形成新的學(xué)習內容記憶障礙(順行性遺忘)，而且對過(guò)去事情的記憶也有損害(逆行性遺忘)。因為患者近記憶力障礙最嚴重，故患者常有時(shí)間、地點(diǎn)定向力障礙。患者對較遠事情的記憶則相對完整。虛構癥是早期突出的典型表現。患者常不知記憶力缺陷，并將其置之度外。
(2)眼球運動(dòng)障礙：有多種多樣的眼球運動(dòng)障礙，系因展神經(jīng)、動(dòng)眼神經(jīng)和下丘腦受損所致。以外展運動(dòng)障礙最多見(jiàn)。其次為垂直運動(dòng)障礙和凝視麻痹。可有眼球浮動(dòng)，瞳孔縮小和對光反應異常。患者常伴有水平眼球震顫，也可有垂直眼球震顫，眼瞼下垂和核間性眼肌麻痹，偶有輻輳障礙。
(3)小腦性共濟失調：系延髓前庭神經(jīng)核和小腦受損所致，而小腦蚓部受損較半球為重。故表現軀干和下肢共濟失調明顯。可有自發(fā)性水平或垂直眼震、少數為旋轉性眼震。語(yǔ)言障礙極少見(jiàn)。
(4)多發(fā)性神經(jīng)病：表現為四肢肌無(wú)力與肌肉疼痛。感覺(jué)異常可有套樣深淺感覺(jué)障礙。腱反射減弱或消失。可有足下垂、腕下垂和小腿肌萎縮、亦可有四肢自主神經(jīng)癥狀，如手足多汗、發(fā)紅等。
1.維生素B1缺乏神經(jīng)病 根據四肢對稱(chēng)性下運動(dòng)神經(jīng)元癱瘓及末梢型感覺(jué)障礙不難診斷為多發(fā)性神經(jīng)病，若全身營(yíng)養不良及水腫顯著(zhù)以及血中丙酮酸水平增高，且補充硫胺素后癥狀好轉，更有利于診斷。成人有慢性嗜酒者應考慮本病，但須注意和某些金屬中毒所致多發(fā)性神經(jīng)病鑒別。
2.Wernicke腦病 根據飲酒史、典型癥狀和體征，血清丙酮酸測定等診斷不困難。但尸檢證實(shí)生前有典型三聯(lián)征的患者僅占少數。即只根據有典型的三聯(lián)征來(lái)確診，有相當多的WE會(huì )被漏診。因此，當有WE的病因，又出現無(wú)法解釋的神經(jīng)精神癥狀、眼癥或共濟失調時(shí)，即應警惕本病的可能。

須注意和某些金屬中毒所致多發(fā)性神經(jīng)病鑒別。診斷Wernicke腦病還應排除腦血管病、腦瘤、多發(fā)性硬化及散發(fā)性腦炎等。若診斷困難時(shí)，可用大劑量維生素B1做診斷性治療。