神經(jīng)系統先天性疾病臨床上大致可分為以下幾種類(lèi)型，除結構畸形外，多伴有功能不良及明顯精神(智能)發(fā)育遲滯。其具體臨床表現可參見(jiàn)相關(guān)內容。
1.顱骨和脊柱畸形
(1)神經(jīng)管閉合缺陷：顱骨裂、脊柱裂及有關(guān)畸形。雖較常見(jiàn)，但輕者不顯任何癥狀，而未被發(fā)現。
(2)腦脊液系統發(fā)育障礙：中腦導水管閉鎖，第四腦室正中孔、外側孔閉鎖等。由于腦脊液循環(huán)的障礙，導致先天性腦積水。
(3)其他顱脊畸形：顱狹窄癥、枕大孔區畸形、小頭畸形、先天性顱骨缺損、多發(fā)性骨發(fā)育障礙(又稱(chēng)脂肪軟骨營(yíng)養不良癥、Hurler綜合征)，系由于先天性黏多糖代謝缺陷引起。
鎖骨顱骨骨化不全為一種少見(jiàn)的遺傳性綜合征。顱骨中線(xiàn)部分骨化遲緩，前囟、額縫和矢狀縫經(jīng)久不閉合;雙側鎖骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。臨床表現為身材矮小，頭部寬扁，肩關(guān)節內收幅度增加，痙攣性肢體癱瘓，智能發(fā)育不全等。
眼距過(guò)度增寬(ocular hypertelorism)亦為少見(jiàn)的顱面畸形。蝶骨小翼增寬，蝶骨大翼縮小。臨床表現為頭顱寬扁，鼻根平坦，兩眼間距離增加，斜視，智能發(fā)育不全等。
2.神經(jīng)組織發(fā)育缺陷
(1)腦皮質(zhì)發(fā)育不全：
①腦回增寬：大腦皮質(zhì)紋理簡(jiǎn)單，腦溝減少，腦回增寬。皮質(zhì)結構常僅有4層。
②腦回狹小：一部分皮質(zhì)紋理復雜，腦溝增多、變淺，皮質(zhì)呈現散在硬結。神經(jīng)細胞大小不均、樹(shù)突減少。
③腦葉萎縮性硬化：局部或彌散性腦回萎縮、變硬，神經(jīng)元變性，膠質(zhì)細胞增生。
④神經(jīng)細胞異位：胚胎期神經(jīng)細胞遷移過(guò)程失常，發(fā)生神經(jīng)細胞異位。白質(zhì)中出現未成熟神經(jīng)細胞，或者外觀(guān)正常，而鏡檢可見(jiàn)神經(jīng)細胞數目稀疏，排列不齊，膠質(zhì)纖維增加。
(2)先天性腦穿通畸形：為局部皮質(zhì)的發(fā)育缺陷，腦室向表面開(kāi)放如漏斗，斗壁為帶有軟腦膜的皮質(zhì)。常雙側對稱(chēng)地發(fā)生。
(3)先天性腦缺失性腦積水癥(hydrocephalus)：為發(fā)育過(guò)程中大腦的囊性變性，顱腔內大腦兩半球完全或大部缺失，亦可一側或雙側單一的腦葉缺失，如顳葉缺失，其所居部位代以蛛網(wǎng)膜囊，囊內充滿(mǎn)腦脊液。顱骨及腦干發(fā)育正常，但由于囊腫長(cháng)期搏動(dòng)、壓迫，局部顱骨可變薄、變形。患兒頭大，前、后囟及骨縫增寬，多昏睡，吸吮、吞咽功能不良。透光試驗可見(jiàn)囊腫區透光陽(yáng)性。
(4)無(wú)腦畸形：為大腦完全缺如，且頭皮、顱蓋骨也缺失，僅有基底核等由纖維結締組織覆蓋，出生后嬰兒無(wú)法生存，不久即死亡。
(5)巨腦畸形：表現頭大，腦體積對稱(chēng)性增大，神經(jīng)元數目、大小增加，但腦室相應狹小，常伴智能障礙。
(6)胼胝體發(fā)育不全：胼胝體完全或部分缺失，常伴有其他畸形，如腦積水、小頭畸形及顱內先天性脂肪瘤等。臨床上可不出現癥狀，可表現為癲癇及(或)智能發(fā)育不全。氣腦造影可見(jiàn)側腦室前角間距離明顯增寬，第三腦室擴大。
(7)先天性雙側手足徐動(dòng)癥：又稱(chēng)Vogt綜合征。病理特征為鏡檢下見(jiàn)雙側殼核及冠狀核髓鞘纖維增加，神經(jīng)細胞減少和膠質(zhì)增生，稱(chēng)大理石樣狀態(tài)(status marmoratus)。偶爾為基底核纖維發(fā)育不全，則稱(chēng)為髓鞘不全狀態(tài)(status dysmyelinatus)。病因可能為胎兒發(fā)育障礙、產(chǎn)傷或新生兒窒息。患兒發(fā)育遲緩，肌張力強直,出生數周至數月后，逐漸出現身體各部位緩慢蠕動(dòng)的不自主動(dòng)作，四肢末端比較明顯，也常有構音吶吃和吞咽困難。少數患兒表現為舞蹈樣動(dòng)作、扭轉痙攣、肌陣攣性動(dòng)作、震顫或單純的肌張力強直。本癥可與腦性癱瘓和智能發(fā)育不全并存，并可進(jìn)行性加劇。立體定向手術(shù)可能減輕癥狀。
(8)先天性小腦遺傳性共濟失調。
(9)先天性智能發(fā)育不全。
3.先天性肌病。
4.神經(jīng)外胚層發(fā)育不全 斑痣性錯構瘤病(phakomatoss)，也稱(chēng)神經(jīng)皮膚綜合征，為常見(jiàn)的神經(jīng)外胚層發(fā)育不全。如結節性硬化、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病、Sturge-Weber綜合征、共濟失調-毛細血管擴張癥和視網(wǎng)膜小腦血管瘤病等。其他如Wyburn-Mason綜合征(視網(wǎng)膜血管瘤伴腦干或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞癥)，Bloch-Sulzberger綜合征(多形皮膚色素斑伴小頭畸形、癲癇、智能發(fā)育不全、肢體癱瘓，以及先天性心臟病、青光眼)，Sj?gren-Larsson綜合征(先天性銀屑病伴發(fā)腦性癱瘓和智能發(fā)育不全)、黑棘皮癥(皮膚色素沉著(zhù)和疣狀病變伴發(fā)癲癇和智能發(fā)育不全)等，是少見(jiàn)的先天性神經(jīng)外胚層疾病。
5.代謝功能障礙。
6.言語(yǔ)功能發(fā)育不全
(1)先天性聽(tīng)覺(jué)性失語(yǔ)：患者雖聽(tīng)力及智能正常，但有不同程度對聽(tīng)到的言語(yǔ)理解障礙。嚴重者完全不能聽(tīng)懂言語(yǔ)。病因不明，常有家族遺傳史。
(2)先天性視覺(jué)性失語(yǔ)：患者視力及智能正常，但不能閱讀，抄寫(xiě)時(shí)常有反寫(xiě)錯寫(xiě)現象。也常有家族史。
7.各種病因所產(chǎn)生的智能發(fā)育不全。
8.腦性癱瘓。
9.膽紅素腦病。
目前神經(jīng)系統先天性疾病尚缺乏特異性診斷指標，主要根據新生兒出生后的臨床癥狀、體征及實(shí)驗室輔助檢查項目確定。

注意與出生后繼發(fā)性疾病導致的神經(jīng)系統損傷病變相鑒別。