目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過(guò)100多種，隨生物化學(xué)檢測技術(shù)的不斷進(jìn)步，新發(fā)現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經(jīng)系統功能障礙。當神經(jīng)系統受累時(shí)，通常只出現輕度精神運動(dòng)發(fā)育遲滯，直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀。
像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長(cháng)、發(fā)育或分娩，早期可無(wú)體征。主要臨床特征為出生時(shí)外表和活動(dòng)正常，半年或1歲以后逐步出現智能減退，適當氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療后，不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。
1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditary tyrosinemia)或稱(chēng)Richner-Hanhart病，是罕見(jiàn)的皮膚氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。臨床表現如下：
(1)約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動(dòng)不協(xié)調表現，語(yǔ)言缺陷較突出。1歲或快滿(mǎn)1歲時(shí)由于角膜糜爛(corneal erosion)常引起流淚、畏光和眼睛發(fā)紅，出現新生血管形成及角膜渾濁。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見(jiàn)，是結晶酪氨酸沉積導致的炎癥反應結節，也是角膜病變的原因。
(2)可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現，常于患病1年或數年后死亡。新生兒期酪氨酸血癥可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病是較常見(jiàn)的色氨酸轉運障礙氨基酸病，是以第1個(gè)發(fā)病家族的名字命名的，發(fā)病率為1/2.4萬(wàn)活嬰。臨床表現如下：
(1)患兒出生時(shí)正常，嬰兒晚期或兒童早期出現癥狀，特征性臨床表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的病損。
(2)可有生長(cháng)發(fā)育遲滯，發(fā)作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂-幻覺(jué)性精神病，發(fā)作性小腦性共濟失調(步態(tài)不穩、意向性震顫及構音障礙等)，偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震、復視和上瞼下垂等體征。
(3)日曬、情緒應激反應和服用磺胺類(lèi)藥物等可激發(fā)癥狀發(fā)作，發(fā)作持續約2周，其后為一段時(shí)限不等的相對正常期。隨著(zhù)患兒發(fā)育成熟，發(fā)作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續性智力衰退。
主要依據不同類(lèi)型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實(shí)驗室檢查做出診斷。基因檢測具有確診和鑒別意義。

需與其他病因如脂類(lèi)沉積病、圍生期疾病、神經(jīng)系統損傷等導致的精神發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作、震顫、共濟失調、腱反射亢進(jìn)及肝病、皮炎等相鑒別。