1.神經(jīng)系統癥狀 本病的神經(jīng)系統癥狀主要為小腦性共濟失調。常于嬰兒期即出現。起初主要影響軀干和頭部。病兒開(kāi)始學(xué)走路時(shí)步態(tài)搖晃，兩腿分得很寬。繼之出現上肢意向性震顫，閉目難立征陽(yáng)性。病兒常因此而延遲走路年齡。腱反射減弱或消失。跖反射為屈性，多數病兒可伴有舞蹈樣動(dòng)作或手足徐動(dòng)癥，但可能被突出的小腦癥狀所掩蓋，可有眼球震顫及小腦性構音障礙。部分患兒可有假性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹，注視目標時(shí)常采用仰頭、轉頸和眨眼等代償動(dòng)作。體格及智能發(fā)育遲滯。至青春期后多數患者出現脊髓受損癥狀，如深感覺(jué)障礙和伸性跖反射。在成年人中可出現肢體遠端肌肉萎縮、無(wú)力和肌束顫動(dòng)。
2.皮膚癥狀 多數患者在3～6歲出現皮膚毛細血管擴張。也有的病例出生時(shí)即已存在，也可晚在青春期。首發(fā)部位為眼球結膜的暴露部分，類(lèi)似結膜炎，在接近角膜處漸漸消失。以后出現在眼瞼、鼻梁、兩頰、外耳、頸項、肘窩和腘窩等經(jīng)常暴露或易受刺激的部位。皮膚可有咖啡色樣斑、色素沉著(zhù)或脫失。頭發(fā)無(wú)光澤，變灰色。因面部皮下脂肪萎縮，皮膚彈性降低，患者可表現為中度硬皮病樣的面部表情。此外，慢性脂溢性瞼緣炎和脂溢性皮炎亦均常見(jiàn)。
3.其他表現 因病人常有體液免疫和細胞免疫功能低下，尤其是缺乏分泌型IgA患者易反復發(fā)生呼吸道感染，如副鼻竇炎、支氣管炎和肺炎，也有的發(fā)生中耳炎。反復肺部感染可引起肺部廣泛性纖維化，發(fā)生杵狀指(趾)和肺功能不全等。病兒幾乎均有性功能發(fā)育障礙，通常不出現第二性征。疾病晚期由于活動(dòng)受限可發(fā)生脊柱后、側凸。患者易發(fā)生惡性腫瘤，主要為惡性淋巴瘤、淋巴細胞性白血病等。因肝功能受累可出現食欲不振。
根據幼年時(shí)發(fā)病的小腦性共濟失調，眼球結膜毛細血管擴張，反復嚴重的呼吸道感染等典型表現即可作出診斷。倘若實(shí)驗室檢查證實(shí)患者存在細胞和體液免疫功能低下則診斷更為可靠。
對一些不典型病例，如無(wú)毛細血管擴張;無(wú)或僅有輕型呼吸道感染史;血清中免疫球蛋白不低，或IgG低，IgA不僅不低反而升高等。需依靠詳細的病史、癥狀、體征和實(shí)驗室檢查等資料的綜合分析，方能作出診斷。

早期出現的共濟失調應與急性感染性小腦性共濟失調、少年脊髓型遺傳性共濟失調、遺傳性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎相鑒別。毛細血管擴張應與腦面血管瘤綜合征、小腦視網(wǎng)膜血管瘤病等相鑒別。色素斑塊應與結節性硬化相鑒別。根據每個(gè)病的臨床表現和實(shí)驗室檢查特征鑒別不困難。