1.成人致殘性遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病 本病為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開(kāi)始為足底胼胝形成，之后出現水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫覺(jué)缺失，觸壓覺(jué)受累相對較輕，常伴有無(wú)汗或少汗。多數患者無(wú)任何疼痛，少數可出現雙下肢或肩部針刺樣疼痛。腱反射多消失或減低，肌力大致正常，少數患者可有腓骨肌和脛骨前肌無(wú)力，出現足下垂和跨閾步態(tài)，偶見(jiàn)輕微的弓型足。電生理檢查示感覺(jué)神經(jīng)傳導速度降低或引不出。
2.兒童致殘性遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病 本型的臨床特點(diǎn)為嬰兒或兒童早期起病，學(xué)步延遲，常有弓型足和共濟失調。足趾和手指末端潰瘍反復感染形成甲溝炎和趾(或指)頭炎。各種感覺(jué)均受累，觸壓覺(jué)較痛溫覺(jué)明顯，主要影響肢體遠端，有時(shí)也可波及軀干。腱反射消失，肢體肌力多正常。
3.先天性痛覺(jué)缺失(congenital insensitivity to pain) 本病十分罕見(jiàn)。為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位點(diǎn)，該基因編碼神經(jīng)生長(cháng)因子受體蛋白。本病的主要臨床特點(diǎn)為全身性痛覺(jué)缺失、無(wú)汗和直立性低血壓。體溫可隨環(huán)境溫度變化波動(dòng)。另有一種先天性痛覺(jué)淡漠(congenital indifference to pain)是指患者對針刺有辨別能力，而且能夠區別有害刺激和無(wú)害刺激，但對疼痛性刺激無(wú)反應，表現漠視，神經(jīng)系統無(wú)器質(zhì)性改變。
4.家族性自主神經(jīng)功能不全 又名Riley-Day病。好發(fā)于猶太族兒童，為常染色體隱性遺傳。本病患兒出生時(shí)即有吸吮困難、無(wú)明顯誘因的高熱和反復發(fā)生肺炎。查體可見(jiàn)明顯的痛溫覺(jué)障礙，而觸壓覺(jué)受累相對較輕，腱反射消失，運動(dòng)障礙較輕。以后逐漸出現自主神經(jīng)功能不全的臨床表現，如瞳孔固定、眼淚少、角膜潰瘍、出汗過(guò)多、一過(guò)性皮膚白斑、手足發(fā)涼、直立性低血壓、體溫異常波動(dòng)、吞咽困難、食管和小腸擴張等。患兒還可有智力低下和精神發(fā)育遲滯。約1/4的患者在20歲左右死亡。
神經(jīng)活檢可見(jiàn)小有髓和無(wú)髓纖維均減少，后者可解釋臨床上出現的痛溫覺(jué)缺失。尸檢資料顯示交感和副交感神經(jīng)節細胞以及感覺(jué)神經(jīng)節細胞數量減少。生化研究發(fā)現本病尿中高香草酸排泄量增加，香草扁桃酸排泄量減少。血清多巴胺羥化酶減少，該酶可將多巴胺轉換成去甲腎上腺素。目前血清多巴胺羥化酶減少常作為本病診斷的一項重要的生化指標。
本病診斷主要依靠特征的臨床表現，有家族遺傳史，基因缺陷分析、周?chē)杏X(jué)神經(jīng)電生理檢查及周?chē)窠?jīng)活檢，有助于確定診斷。

應與感覺(jué)徑路破壞性病變引起感覺(jué)減退或缺失鑒別。應做詳細的神經(jīng)系統體檢，特別是感覺(jué)障礙分布檢查，結合病史和其他臨床特點(diǎn)做出病因診斷。
尚需依據臨床特點(diǎn)與其他遺傳性疾病和周?chē)窠?jīng)疾病相鑒別。基因缺陷分析、周?chē)杏X(jué)神經(jīng)電生理檢查及周?chē)窠?jīng)活檢是確診的主要依據。
本病應與下列疾病相鑒別：
1.脊髓空洞癥 多為一側或兩側上肢的分離性感覺(jué)障礙，呈馬褂或半馬褂樣分布，表現痛、溫覺(jué)障礙而觸覺(jué)及深感覺(jué)正常。受累肢體可有肌肉萎縮，皮膚干燥無(wú)汗，指甲變脆，夏科關(guān)節等自主神經(jīng)功能障礙等表現，與本病的感覺(jué)障礙不同，易于鑒別。
2.麻風(fēng)病 有典型的皮膚損害，周?chē)窠?jīng)(尺、橈、耳大神經(jīng)等)肥大，受損皮膚的痛覺(jué)、溫度覺(jué)受累嚴重，損害區不規則，查麻風(fēng)桿菌陽(yáng)性可與本病區別。
3.淀粉樣變性 具有腹瀉，便秘等消化系統癥狀;陽(yáng)痿，泌汗異常與直立性低血壓等自主神經(jīng)癥狀;足尖與下肢異常感覺(jué)，痛、溫覺(jué)障礙等特點(diǎn)。直腸黏膜及周?chē)窠?jīng)活檢，在組織內有淀粉樣沉積物，可與本病區別。