本病診斷主要依靠特征的臨床表現(xiàn)，如牽拉、壓迫后反復(fù)發(fā)作的單神經(jīng)病或多神經(jīng)病。神經(jīng)電生理檢查有廣泛異常，神經(jīng)活檢發(fā)現(xiàn)較為特征的臘腸樣結(jié)構(gòu)和節(jié)段性脫髓鞘。家族史對(duì)臨床診斷有非常重要的意義。對(duì)臨床和電生理表現(xiàn)不典型的病例可采用基因診斷。

本病還需與下列疾病進(jìn)行鑒別：
1.CMT1型 兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，且CMT1的腓腸神經(jīng)活檢有時(shí)也可見到臘腸樣結(jié)構(gòu)，因此臨床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱側(cè)彎以及鶴腿樣改變多見。
2.卡壓性周圍神經(jīng)病 兩者均有反復(fù)發(fā)作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNLP多有家族史和廣泛的周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度異?？少Y與卡壓性周圍神經(jīng)病鑒別。
3.遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮 兩者均為常染色體顯性遺傳，病理檢查均可見臘腸體樣結(jié)構(gòu)形成，但遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮無廣泛的神經(jīng)電生理異常，且無17p11.2位點(diǎn)突變可資兩者鑒別。
4.卟啉病、糖尿病和復(fù)發(fā)性吉蘭-巴雷(格林-巴利)綜合征均有緩解復(fù)發(fā)的臨床特點(diǎn)，也應(yīng)注意鑒別。
5.有報(bào)道臘腸體樣結(jié)構(gòu)還可見于其他非特異性的運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病，需根據(jù)臨床特征進(jìn)行鑒別。