先天性肛門(mén)直腸畸形的種類(lèi)很多，其臨床癥狀不一，出現癥狀時(shí)間也不同。有的患兒生后即出現急性腸梗阻癥狀，有的生后很久才出現排便困難，甚至少數患兒長(cháng)期沒(méi)有癥狀或癥狀輕微。絕大多數肛門(mén)直腸畸形患兒，在正常肛門(mén)位置沒(méi)有肛門(mén)。嬰兒出生后24h不排胎便，就應想到肛門(mén)直腸畸形，應及時(shí)進(jìn)行檢查。約有3/4的病例，包括全部無(wú)瘺的肛門(mén)直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如直腸膀胱瘺、尿道瘺等，喂奶后就出現嘔吐，吐出物為奶，并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，如未確診和治療，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛門(mén)直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會(huì )陰瘺且瘺管較粗者，在生后一段時(shí)間內不出現腸梗阻癥狀，而在數周、數月，甚至數年后出現排便困難、便條變細、腹部膨脹，有時(shí)在下腹部可觸到巨大糞塊。此時(shí)已有繼發(fā)性巨結腸改變。
1.高位或肛提肌上畸形 約占肛門(mén)直腸畸形的40%，男孩較女孩多見(jiàn)。不論是男孩或女孩往往有瘺管存在，但因瘺管較細，幾乎都有腸梗阻癥狀。此種患兒在正常肛門(mén)位置皮膚稍凹陷，色澤較深，但無(wú)肛門(mén)。患兒哭鬧或用勁時(shí)，凹陷處不向外膨出，用手指觸摸該處也沒(méi)有沖擊感。
女孩往往伴有陰道瘺，多開(kāi)口于陰道后壁穹隆部。這類(lèi)患兒外生殖器發(fā)育不良，呈幼稚型。因無(wú)括約肌控制，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染。以后便秘越來(lái)越重，逐漸形成繼發(fā)性巨結腸，表現為腹部膨隆，常常可以觸到巨大糞塊。患兒全身情況不佳，有慢性中毒癥狀。
泌尿系瘺幾乎都見(jiàn)于男孩，女孩罕見(jiàn)。從尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要癥狀。膀胱瘺時(shí)因胎糞進(jìn)入膀胱與尿混合，患兒在排尿的全過(guò)程中尿呈綠色，尿的最后部分色更深，同時(shí)可排出潴留在膀胱內的氣體。如壓迫膀胱則胎糞和氣體排出更多。在不排尿時(shí)，因受膀胱括約肌控制，無(wú)氣體排出。直腸尿道瘺時(shí)，僅在排尿開(kāi)始時(shí)排出少量胎糞，不與尿相混，而以后的尿液則是透明的。因為沒(méi)有括約肌控制，從外尿道口排氣與排尿動(dòng)作無(wú)關(guān)。
上述癥狀對診斷泌尿系瘺有重要意義，但由于瘺管的粗細不同，或往往被黏稠的胎糞所堵塞，出現的程度不一樣，甚至完全不出現。因此常規檢查患兒尿中有無(wú)胎糞成分是很必要的，一次尿檢查陰性，不能除外泌尿系瘺的存在，必須多次檢查。
有些病例可根據X線(xiàn)片膀胱內有氣體或液平面而確診。有人指出，腸腔內有鈣化影也是診斷直腸泌尿系瘺的根據。尿道膀胱造影時(shí)，造影劑往往僅能充滿(mǎn)瘺口部，出現憩室樣陰影，而進(jìn)入直腸內的造影劑很少。位于尿道膜部的瘺管較粗時(shí)，導尿管沿尿道后壁插入可通過(guò)瘺口進(jìn)入直腸。
伴有泌尿系瘺的病例在新生兒期如未得到矯治，可反復發(fā)生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染，甚至出現外瘺。另外，這些患兒合并脊椎畸形者較為常見(jiàn)，骶神經(jīng)的發(fā)育也受累，其分支支配膀胱和肛門(mén)括約肌，即或在行畸形矯治手術(shù)之后，也可能有尿便失禁現象。
2.中間位畸形 約占15%，這類(lèi)畸形過(guò)去被一些人歸入高位畸形，而另一些人則將此歸入低位畸形。無(wú)瘺者直腸盲端在尿道球海綿肌邊緣或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開(kāi)口于尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門(mén)部位的外觀(guān)與高位畸形相似，也可自尿道或陰道排便。探針可通過(guò)瘺道進(jìn)入直腸，用手指觸摸肛門(mén)部可觸到探針的頂端。
女孩直腸前庭瘺較陰道瘺多見(jiàn)。瘺孔開(kāi)口于陰道前庭舟狀窩部，也稱(chēng)舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過(guò)瘺孔能維持正常排便，甚至較大兒童也能正常排便，僅在稀便時(shí)有失禁現象。如直腸前庭瘺的瘺口很窄，其臨床表現與開(kāi)口于外陰部的各種低位畸形相似，然而通過(guò)瘺口插入探針，則探針向頭側走行而非向背側。嬰兒期因經(jīng)常有糞便流出，如護理不周，在陰道前庭部經(jīng)常有糞便，可引起陰道炎或上行性感染。
肛門(mén)直腸狹窄為罕見(jiàn)畸形，狹窄累及肛門(mén)及直腸下段，可能與肛門(mén)狹窄混淆，瘺管造影可確定診斷。
3.低位或經(jīng)肛提肌畸形 約占肛門(mén)直腸畸形的40%。直腸末端位置較低，在恥尾線(xiàn)以下。此種畸形多合并有瘺道，但較少并發(fā)其他畸形。
臨床表現有的在正常肛門(mén)位置有凹陷，肛管被一層隔膜完全閉塞。隔膜有時(shí)很薄，呈深藍色。患兒哭鬧時(shí)隔膜明顯向外膨出，用手指觸摸時(shí)有明顯沖擊感，對刺激有明顯收縮。有的肛膜雖破，但不完全，其口徑僅有2～3mm，排便困難。有的肛門(mén)正常，但位置靠前，在正常肛門(mén)與陰囊根部或陰唇后聯(lián)合之間，稱(chēng)會(huì )陰前肛門(mén)，一般臨床上無(wú)何癥狀，不需治療。
一些男性低位肛門(mén)閉鎖患兒同時(shí)伴有肛門(mén)皮膚瘺管，其中充滿(mǎn)胎糞，而呈深藍色。瘺管開(kāi)口于會(huì )陰部或更前一些至陰囊縫線(xiàn)或陰莖腹側的任何部位。在女孩隱匿的胎糞不易看到，但如自瘺口插入探針，則緊挨皮下直接向后走行。
在女孩中，一些低位畸形靠近陰唇后聯(lián)合處的外陰部有一開(kāi)口，其外觀(guān)與正常肛門(mén)相似，稱(chēng)前庭肛門(mén)或外陰部肛門(mén)。在肛門(mén)前庭瘺，腸管已通過(guò)恥骨直腸肌，肛管末端通過(guò)一小瘺管與前庭相通。在臨床上此種瘺管與直腸前庭瘺所不同者，為插入瘺管口的探針稍向背側走而非頭側，用手指觸摸正常肛門(mén)處易觸到探針頭。
另外，還有一些罕見(jiàn)畸形，如女孩的會(huì )陰裂隙，在肛門(mén)與陰道前庭之間有一濕潤的具有上皮的裂隙。女?huà)脒€有少見(jiàn)的泄殖腔畸形，其外陰發(fā)育呈幼稚型，大陰唇瘦小，僅見(jiàn)一個(gè)開(kāi)口，尿便自此口排出。
先天性肛門(mén)直腸畸形的診斷在臨床上一般并不困難，但更重要的是準確的測定直腸閉鎖的高度，直腸末端與恥骨直腸肌的關(guān)系和有無(wú)泌尿系瘺以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治療措施，為此，應根據臨床癥狀、體征進(jìn)行必要的輔助檢查。

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