1.孕期母親羊水過(guò)多 十二指閉鎖患兒的母親40～60%有羊水過(guò)多史。在正常情況下，羊水被胎兒吞咽后，在小腸遠端被吸收。腸道的任何梗阻均可導致異常的羊水積聚。梗阻部位越遠，羊水過(guò)多的機會(huì )越少。因為有足夠的胃腸道吸收羊水，同時(shí)從腎臟排泄出來(lái)。
2.新生兒嘔吐 十二指腸閉鎖者生后不久(數小時(shí)～2天)即發(fā)生，且嘔吐頻繁、量多、有力，有時(shí)呈噴射性。因梗阻部位多在膽總管胰管壺腹之遠端，故嘔吐物除胃內容物及乳汁外，常混有膽汁。嘔吐劇烈者可混有血液或咖啡樣物。嘔吐的次數及程度進(jìn)行性加劇。
3.排便異常 由于完全性梗阻，患兒無(wú)胎糞排出，偶爾少數病例可有1～2次少量胎糞，閉鎖部位在十二指腸遠端的病例，胎糞僅系腸道分泌物所構成，混有脫落的細胞。或排出少量灰白色大便。此胎糞較正常干燥、量少，顏色較淡，排出時(shí)間較晚。
4.腹脹 新生兒十二指腸梗阻腹脹并不顯著(zhù)，多數只上腹中央略有膨脹，嬰兒嘔吐又使胃獲得減壓，因此有時(shí)完全沒(méi)有腹脹。胃蠕動(dòng)波為更少見(jiàn)的癥狀。并發(fā)腸穿孔者，腹脹更為明顯，甚至腹壁靜脈清晰可見(jiàn)。
5.一般情況 早期一般情況良好，晚期病例多呈現消瘦。
符合下列情況高度懷疑腸閉鎖。
1.早產(chǎn)兒，體重在2500g以下。生后即開(kāi)始發(fā)生持續性嘔吐，量大，呈噴射狀。
2.生后24～36h內無(wú)正常胎便排出，并有進(jìn)行性腹脹。
3.母親于妊娠早期發(fā)生妊娠并發(fā)癥或有病毒性感染，妊娠后期羊水過(guò)多。
4.肛門(mén)指檢排除肛門(mén)閉鎖的可能，Farber試驗胎便無(wú)羊水內容物。
5.腹部X檢查可見(jiàn)胃和十二指腸近端擴張，呈“雙氣泡征”。整個(gè)腹部其他地方無(wú)氣體，可證實(shí)十二指腸梗阻。

先天性十二指腸閉鎖應與以下疾病鑒別。
1.幽門(mén)閉鎖和隔膜 嘔吐物不含膽汁。腹部立位X線(xiàn)平片只見(jiàn)胃擴張伴液平。鋇劑檢查可見(jiàn)梗阻部位在幽門(mén)竇部。
2.先天性肥厚性幽門(mén)狹窄 嘔吐物不含膽汁，且發(fā)病在生后2～3周。右上腹可觸及橄欖形腫塊。鋇餐及B型超聲均顯示幽門(mén)管狹窄且延長(cháng)。
3.環(huán)形胰腺 本病也表現為十二指腸第2段梗阻。有時(shí)與十二指腸閉鎖或狹窄合并發(fā)生，因此從臨床檢查不易鑒別，需經(jīng)手術(shù)確診。
4.先天性腸旋轉不全 本病表現主要癥狀之一為十二指腸第2段梗阻。鋇灌腸檢查顯示盲腸位置異常，多位于上腹部可作為診斷依據。
5.其他 尚須與胎糞性腹膜炎、先天性巨結腸，先天性索帶壓迫十二指腸引起腸梗阻等疾病相鑒別。