此類(lèi)腫瘤如果較小或無(wú)功能，通常無(wú)特異性臨床表現。早期癥狀主要包括腰背疼痛、雙下肢運動(dòng)感覺(jué)及其反射異常、陽(yáng)萎及膀胱與直腸括約肌功能障礙。與椎管內其他腫瘤相比較，此類(lèi)腫瘤患者除發(fā)病年齡較輕，病程較長(cháng)等情況外，還有如下特點(diǎn)：①因為囊腫主要位于脊髓下段，圓錐和馬尾部較多，所以腰腿疼痛者較多，常呈鈍痛或劇烈神經(jīng)根性痛;②直腸膀胱功能障礙者較多，約80%以上的病人有排尿排便功能障礙;③運動(dòng)系統損害可不典型，當囊腫合并腰骶部脊柱裂時(shí)，脊髓下端常被固定于較低部位;④若合并皮毛竇時(shí)，常可以引發(fā)顱內感染，亦有少數皮毛竇者，由于囊內容物刺激引起發(fā)熱等表現。
椎管內皮樣表皮樣囊腫的診斷在磁共振影像學(xué)技術(shù)發(fā)展的時(shí)代診斷并不困難，MRI能夠準確確定腫瘤的位置、大小、腫瘤特征及鄰近脊柱脊髓發(fā)育情況，對于手術(shù)方案的擬定及預后的判斷具有重要意義。對于有顱內炎癥表現，特別是反復發(fā)作、腰背部有皮毛竇者，應該首先考慮本病的診斷。對于存在腰背痛、病史較長(cháng)、年齡較輕且以雙下肢運動(dòng)及感覺(jué)障礙及大小便功能不良者，應警惕本病的可能，盡早行胸腰骶椎核磁共振檢查，以便明確診斷。

皮樣表皮樣囊腫在影像學(xué)上通常無(wú)法區別，畸胎瘤內沒(méi)有骨質(zhì)成分時(shí)，也無(wú)法與皮樣表皮樣囊腫鑒別。