95%的患兒在診斷時(shí)年齡小于4歲，其中60%發(fā)生在2歲以前。男性多于女性，男∶女為1.4～2.5∶1。
起病可急或緩，常以呼吸道癥狀為主訴。最常見(jiàn)的表現是發(fā)熱、不適、咳嗽、腹脹。扁桃體炎、支氣管炎、肺部感染常見(jiàn)。最主要的是骨髓增殖性疾病的表現，肝、脾、淋巴結腫大。皮膚損害是常見(jiàn)且重要的特征，見(jiàn)于半數以上的患兒，表現為多見(jiàn)面部斑丘疹或濕疹樣皮疹，甚至為化膿性皮疹，黃色瘤，牛奶咖啡斑，由于血小板減少而繼發(fā)出血亦非罕見(jiàn)。對激素治療無(wú)反應。
1997年國際JMML協(xié)作組制定標準：此標準目前得到廣泛認可。
1.臨床特征 ①肝脾腫大;②淋巴結腫大;③蒼白;④發(fā)熱;⑤皮膚損害。
2.最低實(shí)驗室標準(滿(mǎn)足全部3個(gè)條件)
(1)Ph-或bcr/abl-。
(2)外周血單核細胞計數>1×109/L。
(3)骨髓原始細胞<20%。
3.為明確診斷要求的標準
(1)HbF隨年齡增加。
(2)外周血涂片可見(jiàn)髓系幼稚細胞。
(3)白細胞>10×109/L。
(4)克隆性異常(包括單體7)。
(5)體外培養髓系細胞對GM-CSF高度敏感。

1.嬰幼兒期類(lèi)白血病反應 可有肝脾大，血小板減少，末梢血象中偶見(jiàn)中晚幼粒及有核紅細胞，但往往存在慢性感染灶，無(wú)單核細胞增高及HbF明顯升高。
2.巨細胞病毒及EB病毒感染 可有發(fā)熱、肝脾淋巴結腫大，白細胞增多血小板減少，但骨髓常呈增生低下，巨核細胞不減少，無(wú)明顯單核細胞增高及HbF明顯升高。病毒學(xué)檢查為陽(yáng)性。
3.郎格罕組織細胞增生癥 可表現為白細胞增多，單核細胞增多，肝脾腫大，皮膚損害。與JMML特征性的鑒別是絕大多數患兒有骨骼的損傷并在骨髓、脾、皮膚等組織中發(fā)現S-100 的郎格罕細胞。
4.成人型CML 鑒別見(jiàn)表1。