兒童急性白血病的臨床表現有共性，主要表現為貧血、皮膚黏膜或內臟出血傾向、發(fā)熱及各種類(lèi)型感染。與ALL不同的是M3型臨床有更嚴重的出血傾向，在治療前及剛開(kāi)始治療時(shí)易發(fā)生DIC，而M5型齒齦浸潤較多見(jiàn)。除M4、M5以外，其他AML浸潤中樞神經(jīng)系統的機會(huì )比ALL少。
體格檢查除不同程度面色蒼白、出血點(diǎn)、紫癜外，半數以上病人有肝、脾、淋巴結不同程度腫大;皮膚、皮下組織浸潤時(shí)捫及結節，眼眶部浸潤時(shí)可有眼球突出，這些浸潤性腫塊(腫瘤部分)切面可因腫瘤細胞所含的髓過(guò)氧化酶作用而轉化為綠色，因此又將其稱(chēng)為“綠色瘤”。
1.以下情況應考慮本病診斷
(1)對不明原因的貧血、出血、發(fā)熱和不能以感染完全解釋的發(fā)熱，以及多臟器浸潤癥狀表現者應考慮本病診斷。
(2)對體格檢查中發(fā)現有與出血程度不相符的貧血、肝、脾、淋巴結腫大者，尤其有腮腺、睪丸和軟組織浸潤腫大者，以及伴有骨、關(guān)節痛明顯者應考慮本病的診斷。
(3)外周血發(fā)現≥2個(gè)系列異常或見(jiàn)有幼稚細胞者應考慮到本病的可能，進(jìn)一步作骨髓涂片檢查。
2.白血病診斷應包括以下3個(gè)內容 細胞形態(tài)學(xué)、免疫表型和細胞遺傳學(xué)，隨著(zhù)發(fā)展還應包括基因型的分析。
(1)骨髓細胞形態(tài)學(xué)：當臨床懷疑白血病時(shí)必須進(jìn)行骨髓涂片做形態(tài)學(xué)、組織化學(xué)染色檢查才能明確診斷。骨髓涂片顯示常為高度增生，幼稚細胞≥30%，在30%～100%，約4/5病人在形態(tài)學(xué)和組織化學(xué)染色檢查后能作出明確的形態(tài)分型診斷，另1/5病人需進(jìn)行免疫表型和細胞遺傳學(xué)分析來(lái)進(jìn)一步鑒別AML和ALL。AML各型中組織化學(xué)染色特征見(jiàn)表1。
(2)免疫表型：當骨髓造血干細胞逐步分化成熟時(shí)可表達與特定細胞系和分化階段相關(guān)的免疫表型，在細胞形態(tài)學(xué)和組織化學(xué)染色結果不一致時(shí)，免疫表型對診斷起重要作用。90%的AML病人中至少表達CD33、CD13、CD15、CD11b和CD36中的一個(gè)。有些髓系抗原也表達于幼稚淋巴細胞上，因此也不能僅根據免疫表型來(lái)作診斷，4%～25%的ALL可表達至少1個(gè)髓系抗原，11%～28%的AML，同時(shí)表達淋巴系抗原。
(3)細胞遺傳學(xué)：AML中常見(jiàn)的并有特征性的染色體異常有t(8;21)、t(3;21)，常見(jiàn)于M2;t(15;17)、t(11;17)，常見(jiàn)于M3;inv(16)常見(jiàn)于M4Eo。

臨床診斷ITP、再生障礙性貧血、粒細胞減少癥、傳染性單核細胞增多癥、各種關(guān)節炎、類(lèi)白血病反應時(shí)應想到本病，當不能肯定除外白血病時(shí)，即應及時(shí)做骨髓穿刺涂片進(jìn)一步明確診斷。
應與下列疾病進(jìn)行鑒別診斷。
1.類(lèi)白血病反應 外周血白細胞增多、顯著(zhù)增多和(或)出現幼稚白細胞者稱(chēng)為類(lèi)白血病反應，通常有感染、中毒、腫瘤、失血、溶血、藥物等原因。粒、單核細胞類(lèi)白血病反應中常有白細胞顯著(zhù)增加，又有外周血中出現幼稚白細胞，但前者中性粒細胞堿性磷酸酶積分顯著(zhù)增高。淋巴細胞性外周血白細胞可輕度增加，但出現幼稚淋巴細胞。一般而言，去除誘因后類(lèi)白血病反應即可恢復正常，而且通常類(lèi)白血病反應外周血中紅細胞及血小板不受影響，骨髓無(wú)白血病樣改變。臨床上偶有病例的類(lèi)白血病反應，難與白血病鑒別，此時(shí)宜嚴密觀(guān)察，輔以免疫、遺傳等方法仔細區別。
2.再生障礙性貧血 本病臨床有貧血、出血、發(fā)熱、全血象降低，易與低增生性白血病混淆，但是本病肝、脾、淋巴結不腫大，骨髓增生低下而無(wú)原始、幼稚細胞比例增高現象。
3.惡性組織細胞病 本病是單核-巨噬細胞系統惡性增殖性疾病，臨床上可出現發(fā)熱、貧血、出血、肝、脾和淋結腫大，以及全身廣泛浸潤性病變，很難與白血病鑒別。外周血象也與白血病相似，出現Hb和BPc下降，白細胞降低者超過(guò)半數，且可發(fā)現幼稚紅細胞和幼稚粒細胞，只是若發(fā)現惡性組織細胞則高度提示本病。骨髓增生活躍或減低，網(wǎng)狀細胞增多，可見(jiàn)到多少不等的組織細胞，按形態(tài)可分為一般異常組織細胞、單核樣組織細胞、淋巴樣組織細胞、多核巨型組織細胞和吞噬型組織細胞，如果見(jiàn)到大量吞噬型組織細胞且出現一般異常組織細胞，則支持診斷本病。惡性組織細胞增生癥缺乏特異性診斷手段，骨髓象支持而臨床不符合者不能診斷，反之臨床支持而骨髓象不符合者不能排除診斷，所以本病依靠綜合分析診斷，有時(shí)骨髓及淋巴結等活檢可以為兒童血液與腫瘤疾病提供一定證據。
4.傳染性單核細胞增多癥 本癥為EB(Epstein-Barr)病毒感染所致。臨床有發(fā)熱，皮疹，咽峽炎，肝、脾、淋巴結腫大;血象白細胞增高以淋巴細胞升高為主，且變異淋巴細胞常達10%以上。臨床表現及血象易與急白相混淆，但本癥恢復快，骨髓象無(wú)原幼淋巴細胞出現，檢測EBV特異性抗體如EBV-VCA-IgM等可確診。
5.骨髓增生異常綜合征(myelo dysplastic syndrome，MDS) 是一組因造血干細胞受損而致骨髓病態(tài)造血和功能紊亂性疾病。本病以貧血為主要表現，可伴有不同程度的出血、肝脾淋巴結腫大，少數病例還有骨痛。MDS不僅應與急性白血病相鑒別，而且有20%～30%的病例最終轉變成急性白血病。本癥骨髓象呈現三系或二系或任一系的病態(tài)造血，紅系如比例過(guò)高(>60%)或過(guò)低(<5%)，出現環(huán)鐵粒幼紅細胞、核分葉、碎裂或多核等紅細胞。巨核系可出現淋巴樣小巨核、單圓核小巨核、多圓核巨核細胞等。粒-單核系可見(jiàn)原粒或幼單核細胞增多和形態(tài)改變，但是原始細胞(或原單 幼單)的比例<30%，因而不能診為急性白血病。
國外有人提出ANLL的診斷步驟可按圖1進(jìn)行臨床考慮，其中包括與MDS的鑒別診斷。