縱隔腫瘤或囊腫長(cháng)大到一定體積時(shí)出現壓迫癥狀，或因并發(fā)感染，破潰入氣管、支氣管而出現癥狀。
最常見(jiàn)的癥狀是咳嗽，呼吸困難和發(fā)紺，咯血并不常見(jiàn)。在上縱隔的腫瘤可能壓迫上腔靜脈，引起頸靜脈怒張以及面、頸和上胸部水腫。如食管受壓則發(fā)生咽下困難。當腫瘤壓迫或侵入迷走神經(jīng)則有聲音嘶啞。壓迫交感神經(jīng)可有Horner綜合征。有劇痛則常是腫瘤侵及神經(jīng)或骨質(zhì)的征象。腫瘤較大時(shí)，叩診有局部濁音，有時(shí)可發(fā)現腫塊自縱隔延續至頸部或胸壁。
放射線(xiàn)檢查：包括后前位，側位或斜位照片。后縱隔腫瘤可做食管鋇餐造影，有時(shí)需做斷層攝影。
對于縱隔腫瘤的診斷，除有縱隔腫塊外，須鑒別良性或惡性，以便制訂治療方案，但在實(shí)際工作中常有困難。一般說(shuō)來(lái)，良性腫瘤生長(cháng)緩慢，除了與附近結構產(chǎn)生粘連外，多數腫瘤邊緣清楚、光滑而完整，特別是囊性者，多呈圓形或卵圓形。而惡性腫瘤則有明顯的分葉狀輪廓，當腫瘤突破包膜時(shí)，其輪廓常模糊不清，或呈毛糙不齊現象。兩側縱隔同時(shí)增大，有骨質(zhì)破壞的是惡性腫瘤。神經(jīng)源性良性腫瘤雖可引起鄰近骨質(zhì)壓迫性損害，但不致骨質(zhì)結構破壞。如病兒有貧血，體重減輕和間歇的低熱或局部劇烈疼痛，是惡性腫瘤的征象。定期的X線(xiàn)檢查，如見(jiàn)腫瘤逐漸增長(cháng)可能屬惡性，但良性腫瘤亦可因感染或出血而迅速增大。長(cháng)期存在的原屬良性腫瘤疑有惡性變者，不經(jīng)組織學(xué)檢查，不易最后確定診斷。如經(jīng)小量X線(xiàn)照射后腫瘤陰影縮小，很可能是惡性腫瘤，特別是惡性淋巴瘤。頸部或鎖骨上腫大淋巴結的活體組織檢查，有助于診斷。
在診斷小兒縱隔腫瘤時(shí)，通常不需要做食管和氣管鏡檢查及縱隔造影。

典型的縱隔囊腫與腫瘤較易診斷，但縱隔發(fā)生病變較多，因此原發(fā)性縱隔腫瘤和囊腫要與許多疾病相鑒別，這對處理甚為重要。
1.縱隔淋巴結轉移瘤 多繼發(fā)于肺、胃腸道、腎、睪丸、子宮頸、乳腺等惡性癌瘤，往往多發(fā)，偶也單個(gè)孤立于縱隔處，X線(xiàn)多表現在中縱隔一側呈現圓形，卵圓形，分葉，不規則，致密陰影。邊緣銳利。根據有原發(fā)瘤病史和其他臨床表現多能鑒別。
2.胸內甲狀腺 多為甲狀腺腫，甲狀腺囊腫或腺瘤，良性居多，后天者亦多，與甲狀腺有關(guān)，由頸部甲狀腺向下延伸到前上縱隔，一般無(wú)癥狀，若增大產(chǎn)生壓迫可出現呼吸不暢，喘鳴及胸骨后不適。131I掃描有助于胸內甲狀腺的診斷。X線(xiàn)片多示前上縱隔腫物陰影，向上縱隔一側或雙側突出。密度均勻，邊緣光滑，也可略呈分葉狀，可有鈣化。病變在氣管前，氣管可被推向側方或后方，環(huán)形包繞也可使氣管狹窄。在胸骨切跡處可觸及腫物上下移動(dòng)。
3.惡性淋巴瘤 原發(fā)于縱隔的惡性淋巴瘤少見(jiàn)，多為全身性惡性淋巴瘤縱隔侵犯，臨床上有發(fā)熱、咳嗽、胸悶、胸痛、無(wú)力、盜汗，也可出現上腔靜脈綜合征，病變多位于氣管旁，隆突下，X線(xiàn)所示為向縱隔一側或雙側突出腫塊陰影，分葉狀，多位于中縱隔、前縱隔，發(fā)生在后縱隔者少，晚期病變可侵犯肺及心臟。多數能診斷，診斷難以確定時(shí)(無(wú)法取活檢)，若一兩次化療病變迅速縮小，則易診斷本病。
4.縱隔淋巴結結核 癥狀多不明顯，多為中青年患者，常有乏力、咳嗽、盜汗、低熱、食欲減低、體重下降，X線(xiàn)病變多位于一側上縱隔，右側多，呈圓形、卵圓形陰影。作者曾報告陰影清晰度正位優(yōu)于側位。血沉檢查多在40mm/h以上，皮膚OT試驗多呈陽(yáng)性。
5.縱隔淋巴結炎或肉芽腫 引起縱隔淋巴結肉芽腫的原因頗多，結核居多，此外組織胞漿菌病，結核病及矽肺等。本病發(fā)病率年齡多在中、青年，病程較長(cháng)，一般狀況好。可出現咳嗽、發(fā)熱、頭痛、寒戰、呼吸不暢。近年來(lái)結核病在本病中略有上升趨勢。其表現為縱隔圓形、卵圓形或分葉形，邊緣光滑整齊、均勻。若無(wú)原發(fā)瘤，排除結核，使用激素，結節病可獲相當好療效。