有家族性，嬰幼兒多見(jiàn)，5歲以上者發(fā)病率減少。眼部表現依腫瘤的起源部位及發(fā)展方向而不同。如腫瘤從視網(wǎng)膜內層起源，向玻璃體方向生長(cháng)，形成腫塊，臨床上常表現為瞳孔后有特殊的黃白色光反射(俗稱(chēng)貓眼)及視力障礙，患兒多因此就醫。起源于外核層的腫瘤，向視網(wǎng)膜下腔生長(cháng)則表現為進(jìn)行性廣泛性視網(wǎng)膜脫離，在眼底上可見(jiàn)白灰色變色區，因隆起不顯著(zhù)，故易被漏診。從視網(wǎng)膜周邊開(kāi)始的彌漫浸潤型腫瘤向前發(fā)展可累及虹膜、睫狀體，產(chǎn)生類(lèi)似虹膜睫狀體炎的癥狀;向后沿視網(wǎng)膜平面擴張，伴以視網(wǎng)膜血管擴張，可被誤為視網(wǎng)膜血管瘤病。若不及時(shí)治療，腫瘤繼續生長(cháng)，視網(wǎng)膜組織全被破壞，瘤細胞因阻塞前房引起繼發(fā)性青光眼。一般從腫瘤初起發(fā)展到眼內壓升高約1年;青光眼期約歷時(shí)半年。而在眼球后極的小腫瘤可引起斜視;虹膜表面血管破裂可致前房積血。腫瘤如沿視神經(jīng)或視神經(jīng)鞘膜生長(cháng)，可向顱內蔓延。如經(jīng)鞏膜導水管向眶部蔓延，充滿(mǎn)眼眶，使眼球突出，或形成潰爛巨塊突出于眼瞼部。少數病例可因腫瘤壞死引起眼內炎癥反應，而呈眼內炎或全眼球炎的表現。晚期病例經(jīng)血行轉移，多至肝或骨。有5%患兒合并其他畸形，如有報道染色體13的長(cháng)臂丟失綜合征，表現為小頭畸形，寬而顯著(zhù)的鼻前額骨，眼小，眼距寬，內眥贅 皮，眼瞼下垂，上門(mén)齒凸出，小下頜，頸短并兩側有皺襞，畸形及旋轉的耳朵，肛門(mén)閉鎖或會(huì )陰瘺和拇指發(fā)育不良或缺如。有些畸形也并發(fā)視網(wǎng)膜母細胞瘤包括智力遲鈍，生長(cháng)遲滯，腭裂和多指(趾)畸形。對這些其他畸形認識的重要性有二：①如小兒有視網(wǎng)膜母細胞瘤及小頭畸形，發(fā)育落后須做染色體分析及試驗以除外宮內感染。②兒科醫生如診斷有上述畸形及精神運動(dòng)遲鈍在幼兒應辨認有無(wú)并發(fā)的視網(wǎng)膜母細胞瘤。
幼兒瞳孔后有黃白色光反射，視力減退伴有斜視，原因不明的前房積血，單眼瞳孔擴大或青光眼，有視網(wǎng)膜母細胞瘤家族史者，則應深入檢查雙側眼底及玻璃體。檢查宜于全麻下進(jìn)行，散大瞳孔，用間接眼膜曲率鏡以查明眼內病變程度，鞏膜凹陷以及中緯線(xiàn)前的視網(wǎng)膜。對于晚期眼內腫瘤，尤以復發(fā)或有遠處轉移者應做下述檢查：
1.X線(xiàn)檢查 顱骨X線(xiàn)片包括視神經(jīng)孔。75%病例可見(jiàn)眼球內有鈣化。
2.腦脊液檢查 檢查腦脊液中有無(wú)惡性腫瘤細胞，對于復發(fā)的眶內腫瘤，患兒有頭痛及嘔吐或X線(xiàn)片視神經(jīng)孔擴大者，尤為重要。
3.淋巴結活檢 如有淋巴結腫大則做淋巴結活檢。
4.腦掃描及腦電圖檢查 如疑有顱內擴散，則做高99mTcO4-(99m锝酸鹽)的腦掃描及腦電圖檢查。
5.骨髓穿刺 檢查有無(wú)瘤細胞。
6.甲胎蛋白 本癥常有血清甲胎蛋白增高，如腫瘤摘除則下降，再次上升表明有腫瘤復發(fā)。
7.眼眶的CT檢查 可了解眼眶內腫瘤的擴散情況，有無(wú)侵犯視神經(jīng)及骨組織。

早期應與先天性白內障、胚胎期眼內血管殘存增生脈絡(luò )膜轉移癌、脈絡(luò )膜血管瘤、脈絡(luò )膜出血等鑒別。患眼出現繼發(fā)性青光眼或假性前房積膿，應與脈絡(luò )膜結合瘤，滲出性眼內炎、全眼球炎等相鑒別。本癥與視網(wǎng)膜錯構瘤相鑒別，為視網(wǎng)膜良性腫瘤，較為少見(jiàn)。合并其他畸形的應注意鑒別是宮內感染引起抑或由染色體異常引起。