1.臨床癥狀和體征 發(fā)病年齡差別很大，但是軟骨黏液樣纖維瘤最典型的發(fā)病年齡是在30歲以下，而20～30歲之間又是最好發(fā)的年齡段。據統計男性發(fā)病稍多于女性。
臨床癥狀無(wú)特殊，主要是病變部位慢性進(jìn)行性疼痛。檢查局部可有壓痛和腫脹，肢體活動(dòng)受限等。就診時(shí)距出現臨床癥狀的時(shí)間不一，早者可只有1周，慢者癥狀已持續數年。兒童患軟骨黏液樣纖維瘤，其特點(diǎn)是臨床癥狀發(fā)展較快。自發(fā)性骨折雖然罕見(jiàn)，但如果發(fā)生則常是引起病人注意的原因。而軟骨黏液樣纖維瘤中完全沒(méi)有癥狀者也是極少的。
2.好發(fā)部位 軟骨黏液樣纖維瘤最常見(jiàn)于四肢長(cháng)管狀骨，以下肢更為多見(jiàn)，約占總病例數的80%，其中侵及脛骨和股骨者約為55%。脛骨好發(fā)于近側端，而股骨和腓骨則好發(fā)于遠、近側端。足內各骨(跖骨、趾骨、跟骨)發(fā)病者少。
軟骨黏液樣纖維瘤在脊柱、肋骨、胸骨、肩胛骨、顱骨、掌骨、下頜骨和上頜骨等發(fā)病者和出現多發(fā)病灶者均屬罕見(jiàn)。
雖然軟骨黏液樣纖維瘤和成軟骨細胞瘤有共同的組織學(xué)特點(diǎn)，但是它們的骨骼好發(fā)部位是有區別的。軟骨黏液樣纖維瘤發(fā)病在脛骨者較股骨更為常見(jiàn)，而成軟骨細胞瘤所侵及的部位與之恰好相反。在上肢成軟骨細胞瘤常見(jiàn)于肱骨，而軟骨黏液樣纖維瘤在肱骨發(fā)病者并不多見(jiàn)。更為重要的鑒別要點(diǎn)是成軟骨細胞瘤常位于骨骺，而軟骨黏液樣纖維瘤發(fā)病的典型位置是在干骺端。
依據病史、臨床表現、青壯年發(fā)病及典型的X線(xiàn)表現，大部分可診斷。

對于軟骨黏液樣纖維瘤的鑒別診斷，應從臨床、X線(xiàn)表現及病理結構三方面進(jìn)行。應與下列良性骨腫瘤鑒別：
1.非骨化性纖維瘤 位于骨干、偏心性，周?chē)不黠@，皮質(zhì)骨膨脹較輕。
2.良性軟骨母細胞瘤 好發(fā)于青少年，位于骨骺，呈偏心性，透光度較低，病損內可見(jiàn)鈣化點(diǎn)，無(wú)硬化邊緣。
3.骨巨細胞瘤 好發(fā)于20～40歲，位于長(cháng)骨端大多在骨骺，橫向擴展，皮質(zhì)膨脹明顯，常無(wú)硬化周邊。
4.骨囊腫 好發(fā)于兒童及青少年，病變開(kāi)始多位于干骺端，隨年齡增長(cháng)向骨干發(fā)展，膨脹性生長(cháng)，透明度高，硬化邊緣清晰。
在病理結構方面易與軟骨肉瘤及帶有侵襲性的內生軟骨瘤混淆應注意鑒別。腫瘤內有軟骨特性，應密切結合臨床、X線(xiàn)表現進(jìn)行診斷。