1.癥狀 陰道橫紋肌肉瘤早期無(wú)癥狀，病情發(fā)展常表現為陰道出血和陰道塊物，伴有漿液性、黏液性白帶，有時(shí)為血性。如嬰幼兒在哭鬧、小便或咳嗽時(shí)，出現不規則陰道排液或流血，在無(wú)外傷史的情況下應考慮到RMS的可能，尤其當有息肉狀物突出于陰道口外時(shí)。成年婦女患本病往往表現為月經(jīng)過(guò)多，或有不規則陰道流血。老年婦女則常表現為絕經(jīng)后不規則陰道出血或陰道排出有臭味的膿性分泌物。當腫瘤壞死破潰，陰道可有組織碎片排出。病灶可累及尿道、膀胱而出現泌尿系統的相應癥狀，如尿頻、尿急、排尿困難、血尿。
2.體征 最常見(jiàn)于陰道上1/3段，以前壁居多，腫瘤可呈1個(gè)或多個(gè)息肉樣或葡萄狀，大小0.2～15cm，大多為3～5cm，表面光滑，淡紅色，半透明，常互相融合結節分葉狀，亦可散在分布，質(zhì)軟脆，易出血。可充滿(mǎn)整個(gè)陰道，甚至突出于陰道外口，覆蓋陰蒂和會(huì )陰部。腫瘤亦可向上侵及子宮頸或向陰道兩側擴散，盆腔檢查時(shí)可捫及塊物。可發(fā)生區域淋巴結和肺轉移。
3.類(lèi)型 陰道RMS中以葡萄簇型最多見(jiàn)，占67.1%～78.6%，其次為胚胎型，占21.0%～28.4%，而腺泡型僅限于個(gè)例報道。分期中以IRS GⅢ期最多見(jiàn)，約占84.1%。
根據發(fā)病年齡特點(diǎn)及臨床表現，應想到本病之可能，然后進(jìn)一步檢查做出診斷。在嬰幼兒做陰道檢查存在一定困難，可應用兒科窺器或尿道鏡檢查，必要時(shí)可在麻醉下作陰道檢查，對任何可疑病灶都應做活組織檢查以確診。對于分化較好型RMS，常規光鏡或特殊染色見(jiàn)橫紋肌分化即可明確診斷。對腫瘤分化較低，無(wú)明顯或典型肌性分化細胞則須借助于電鏡檢查。

1.表淺的間質(zhì)反應 可在陰道、宮頸出現，腫物蒼白水腫、息肉狀，大小不等。發(fā)展緩慢，多數在妊娠時(shí)出現，切除后很少復發(fā)。鏡下可見(jiàn)病灶有0.2～0.5mm厚的上皮下黏液樣的間質(zhì)區域帶，內有大量的星形細胞，具有相似于放射治療后的成纖維細胞的奇異核。細胞無(wú)橫紋，也無(wú)核分裂。
2.陰道息肉 常為單發(fā)，基底有蒂，無(wú)葡萄狀外觀(guān)，質(zhì)地較韌，不易出血。間質(zhì)中只有少數核大深染的異常細胞，有絲分裂像很少見(jiàn)，無(wú)多量幼稚間葉細胞和橫紋肌分化的細胞，不存在新生組織層。
3.良性橫紋肌瘤 十分罕見(jiàn)。主要在成年婦女出現，嬰幼兒少見(jiàn)。腫瘤呈硬實(shí)結節狀，邊界清楚，發(fā)展緩慢。組織學(xué)上分化好，主要特點(diǎn)為似胚胎性分化的排列較規則的正常胚性橫紋肌，或似正常成人成熟的橫紋肌，胞漿有橫紋，無(wú)多量幼稚不分化的間葉細胞或不成熟的肌母細胞及黏液性間質(zhì)。
4.陰道內胚竇瘤 發(fā)生于嬰幼兒，可呈結節或息肉，富于黏液性間質(zhì)，可與葡萄簇性RMS部分相似。但內胚竇瘤除黏液性間質(zhì)外都可見(jiàn)到各種上皮性分化，組織學(xué)上鑒別并不困難。