副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣別名:副腫瘤性斜視性眼陣攣
副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣是表現為與注視方向無(wú)關(guān)的雙眼雜亂無(wú)章、無(wú)節律、快速多變的眼球異常運動(dòng)綜合征,常與肌陣攣合并存在。
眼肌陣攣(opsoclonus)源于波蘭文,是眼球跳舞之意。兒童及成人均可發(fā)病。兒童的發(fā)病年齡平均為18個(gè)月,女性略多于男性,急性起病多見(jiàn)。成年患者發(fā)病年齡各異,其病多呈亞急性的,進(jìn)展數周,也有病例呈急性起病或緩慢進(jìn)展者。
本病亞急性起病,臨床癥狀以眼球不自主、無(wú)節律、無(wú)固定方向的高波幅集合性?huà)咭曔\動(dòng)為主,同時(shí)伴有眨眼動(dòng)作。當閉眼或睡眠時(shí)上述運動(dòng)仍然存在;當試圖作眼球跟蹤動(dòng)作或固定眼球時(shí),上述不自主運動(dòng)反而加重。可見(jiàn)多方向性眼球粗大的無(wú)節律急跳,呈非隨意和非協(xié)同性,有時(shí)伴廣泛肌陣攣,常伴小腦綜合征及腦干廣泛損害,是本病的特征性表現。POM一般呈波動(dòng)性進(jìn)展,神經(jīng)母細胞瘤患兒可出現POM、肌張力低和易激惹等。斜視性眼陣攣可以作為單一的癥狀出現,也可以作為一特殊癥狀與其他的癥狀,如共濟失調、構音障礙、步態(tài)不穩等一同伴發(fā)出現。
兒童常伴發(fā)有神經(jīng)母細胞瘤,成年人可伴發(fā)多種腫瘤。早期確定斜視性眼陣攣是提示神經(jīng)母細胞瘤存在的非常重要的線(xiàn)索。大約20%的成年患者可能患有惡性腫瘤,最常見(jiàn)為肺癌,其次為乳腺癌、子宮頸癌、卵巢癌、淋巴瘤、甲狀腺癌或膀胱癌等。成人患者中,其癥狀常與小腦性共濟失調、構音障礙、肌陣攣、眩暈和腦實(shí)質(zhì)病變合并發(fā)生。
患者的血清和腦脊液中可有抗-Yo抗體存在,同時(shí)也有抗-Ri抗體的存在。這種抗體可以對所有的中樞神經(jīng)系統神經(jīng)元的核蛋白起反應,對神經(jīng)元細胞質(zhì)中的蛋白不起反應。抗-Ri抗體對人神經(jīng)元和神經(jīng)核中分離出來(lái)的相對分子量為53~61kDa和79~84kDa的蛋白發(fā)生特異性反應。此點(diǎn)與抗-Hu抗體不同。
抗-Ri抗體具有一定的特異性,非副癌性斜視性眼陣攣患者中不能測出抗-Ri抗體。有時(shí)在少數腫瘤中也不能測出抗-Ri抗體,而出現假陰性結果。抗-Ri抗體的存在可以作為斜視性眼陣攣并發(fā)癌腫的指征,也可以作為指導預后的指征。因為患者在進(jìn)行腫瘤治療或皮質(zhì)激素治療之后,其臨床癥狀以及血液和CSF中的抗體滴度均能同時(shí)好轉。
CT掃描常無(wú)異常發(fā)現,MRI檢查有時(shí)可見(jiàn)腦干部位異常信號。CSF檢查發(fā)現輕度的白細胞增高和輕度的蛋白含量增高。
切除原發(fā)腫瘤以及應用促皮質(zhì)激素(ACTH)或皮質(zhì)激素可以使臨床癥狀好轉,大約半數以上的患者眼陣攣癥狀或其他癥狀均可消失。有報道自然緩解者,但十分罕見(jiàn)。對癥治療可用氯硝西泮(氯硝安定)。
主要依據患者的臨床表現及相關(guān)的抗體檢查,系統檢查未發(fā)現癌腫,需定期復查。腦脊液及電生理檢查有助于診斷,血清或CSF特異性自身抗體可確診副腫瘤綜合征(paraneoplastic syndrome,PNS)和提示潛在的腫瘤性質(zhì)。
注意與神經(jīng)系統原發(fā)性疾病鑒別。
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