1.視功能改變 本病病程緩慢，中心視力良好，無(wú)癥狀，無(wú)夜盲，往往在眼部常規檢查時(shí)偶然發(fā)現，一般有輕微的視野改變。但病變晚期侵犯黃斑時(shí)視力嚴重受損，甚至可能導致失明。視野改變有環(huán)形暗點(diǎn)、向心性收縮、與萎縮病變區相對應的暗點(diǎn)。暗適應雙眼均有降低。EOG通常異常，可表現為光峰降低或光峰消失。而ERG從正常到完全熄滅，提示本病光感受器有損害。在進(jìn)展性患者，EOG可以記錄不到光誘導性快震蕩和慢震蕩，提示整個(gè)RPE受損。
2.眼底改變 主要表現為視盤(pán)周?chē)谢野咨蚯嗷疑暰W(wǎng)膜脈絡(luò )膜萎縮區，從視盤(pán)呈放射狀沿視網(wǎng)膜靜脈向周邊部延伸，靜脈兩側之萎縮區及靜脈表面可見(jiàn)大量骨細胞樣色素沉著(zhù)。視盤(pán)及黃斑區一般正常。病變嚴重時(shí)，視盤(pán)周?chē)捎猩馗淖儯芾垤o脈旁色素改變區附近的視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜發(fā)生萎縮，小動(dòng)脈與其余視網(wǎng)膜顯示正常，眼底無(wú)出血及滲出。
通過(guò)雙眼對稱(chēng)的眼底特殊表現，緩慢的病變進(jìn)展過(guò)程及熒光血管造影診斷并不困難。

1.原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 雖然均首先損害RPE，以后又累及脈絡(luò )膜組織，但無(wú)夜盲癥狀，眼底病變有有規律地沿著(zhù)靜脈血管分布，ERG b波明顯下降，但即使在嚴重發(fā)展期也未完全消失，暗適應曲線(xiàn)抬高。EOG峰值明顯降低。因此是一種特定類(lèi)型的毯層視網(wǎng)膜變性。
2.螺旋狀視盤(pán)周?chē)}絡(luò )膜萎縮、回旋狀脈絡(luò )膜萎縮、脈絡(luò )膜炎、中心性暈輪狀脈絡(luò )膜萎縮及眼底血管樣條紋 后者退變區或條紋狀改變在視盤(pán)周?chē)室頎罨蚍派錉钌煅樱c視網(wǎng)膜靜脈的走向無(wú)關(guān)。