臨床上一般將von Hippel病分為5期：
1.初期 周邊部眼底出現(xiàn)小血管瘤或毛細血管糾結(jié)成團。有時瘤體較小，檢眼鏡不易發(fā)現(xiàn)，通過眼底血管熒光造影可見到小動脈和小靜脈之間的毛細血管網(wǎng)存在微小血管瘤。
2.血管擴張及血管瘤形成期 本病多發(fā)生在眼底顳側(cè)視網(wǎng)膜，受累的視網(wǎng)膜動靜脈怒張、迂曲、循血管行徑至周邊部?？梢姶藙屿o脈相連接處的毛細血管高度擴張成球狀血管瘤，此后逐漸增大，可達2～3PD以上(圖1)。瘤體紅色，呈圓形或卵圓形。第1，2期由于血管瘤多局限于周邊部，患者常無感覺。
3.滲出及出血期 血管瘤處及其附近有局限性視網(wǎng)膜水腫和滲出，可伴有小出血斑。由于血管瘤壁滲漏使瘤體表面和周圍視網(wǎng)膜呈灰白色混濁。病程日久，滲出液中水分被吸收，脂質(zhì)沉著，血管瘤周圍出現(xiàn)環(huán)狀或弧形黃白色大片硬性滲出。當滲出波及黃斑時，視力明顯損害。
4.視網(wǎng)膜脫離期 隨著血管瘤不斷增大，滲出亦逐漸增多，視網(wǎng)膜發(fā)生滲出性脫離。
5.晚期 可因繼發(fā)性青光眼、葡萄膜炎、牽拉性視網(wǎng)膜脫離、并發(fā)性白內(nèi)障或眼球萎縮而致視力完全喪失。
本病初期毛細血管高度擴張及微小球狀血管瘤，多發(fā)生在眼底顳側(cè)周邊部視網(wǎng)膜，可據(jù)此做出早期診斷。有懷疑時，作眼底血管熒光造影。當進入第2期后，血管瘤已極明顯(圖1)，并有與其相聯(lián)系的動靜脈高度擴張迂曲，診斷已無困難。

本病應與蔓狀血管瘤鑒別，后者有粗大迂曲且形成藤蔓樣糾纏在一起的血管，但無血管瘤及黃白色脂質(zhì)沉著物。有時本病也可能與孤立性脈絡(luò)膜血管瘤相混淆，后者多位于眼底后極部視盤周圍，呈杏黃色或橘紅色隆起，其表面或邊緣有色素沉著，視網(wǎng)膜血管無異常，與本病不同。