患者的出血表現較輕，呈輕度至中度出血素質，表現為皮膚淤斑、牙齦出血、鼻出血、月經過多，分娩時也易出血，但一般無關節(jié)和胃腸道出血。
本病可單獨存在，也可以是其他遺傳性疾病的一部分，如Hermanky-Pudlak綜合征、Chediak-Higashi綜合征、Wiskott-Aldrich綜合征等。本病的診斷主要依賴于臨床表現及實驗室檢查。

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