一、睪丸畸形
數量異常：
(1)無(wú)睪癥。罕見(jiàn)，大概由于胚胎發(fā)育期某些原因造成睪丸分化不完全，于是睪丸萎縮變性。但因尚存部分間質(zhì)細胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意與雙側隱睪癥鑒別。本癥特點(diǎn)為血中黃體生成素(LH)增高，給絨毛膜促性腺激素后血漿睪酮水平不升高。青春期后應規律性給予雄激素。否則會(huì )出現類(lèi)宦官綜合征，可進(jìn)行睪丸移植手術(shù)，采用同胞兄弟或異體睪丸移植。本癥多合并輸精管、附睪缺失。
(2)單睪丸。大多不需特殊治療，手術(shù)檢查的目的是為了找出可能存在于腹腔內的隱睪，以防癌變。
(3)多睪丸。指出現3個(gè)或更多的睪丸。大小異常：
(4)睪丸由于發(fā)育不全而小于正常者，多非孤立癥狀。
(5)睪丸由于增生變大，如睪丸畸胎瘤。
(6)先天萎縮。位置異常：
(7)睪丸融合。指兩側睪丸在腹腔內或陰囊內融合為一體，容易被誤認為隱睪或單睪癥。多合并腎臟畸形。
(8)隱睪癥
(9)異位睪丸。
(10)睪丸、附睪附著(zhù)異常，可使精子通過(guò)產(chǎn)生障礙，造成不育。二者連接不好，很容易發(fā)生睪丸扭轉，甚至因供血不全造成組織壞死。
二、輸精管畸形
可分為先天性缺失、與輸尿管相交通及重復輸精管等多種情形。
如果不并發(fā)其他畸形，只是單純性輸精管缺如時(shí)，病人性欲和性功能均正常，唯一癥狀是不育。臨床表現為無(wú)精癥，但血清激素水平均正常，可經(jīng)睪丸活組織檢查證實(shí)。如有可能，可行手術(shù)治療，將輸精管殘端與附睪進(jìn)行吻合。
三、陰莖異常
可分為大小異常及位置異常。多與其他畸形同時(shí)出現。
(1)陰莖完全缺失。多合并尿道畸形，治療相當困難，過(guò)去施行陰莖成形術(shù)效果不好。最好切除睪丸，作尿道陰道成形術(shù)，青春期后以雌激素維持女性性征。
(2)潛伏陰莖。因發(fā)育短小，而被會(huì )陰、陰囊、恥骨等處的脂肪所掩蓋，隨著(zhù)發(fā)育過(guò)程中脂肪減少，陰莖才暴露出來(lái)。也可以通過(guò)整形手術(shù)把陰莖“解放“出來(lái)，就能恢復正常了。
(3)先天性陰莖扭轉。陰莖扭轉時(shí)，尿道口方向改變。少數人可有勃起時(shí)的隱痛等癥狀。本癥還容易合并異常勃起。
(4)雙陰莖。可平行排列或前后排列。
(5)陰莖過(guò)大或過(guò)小。罕見(jiàn)。過(guò)大時(shí)可作整形術(shù)截短。過(guò)小的病因復雜，需針對病因適當處理。
(6)包莖。可占男孩的25%以上，但成年人包莖明顯少于青少年。可分為生理性包莖、假性包莖(包皮過(guò)長(cháng))、真性包莖和嵌頓包莖。
如果包皮與龜頭粘連，或包皮有橫向走行的血管，或包莖嚴重而從不翻起清洗的話(huà)，都可能限制龜頭的發(fā)育，甚至出現包皮垢與尿中沉淀物、細菌等構成的硬疙瘩。
(7)尿道上裂和下裂。后者多見(jiàn)，前者少見(jiàn)，可影響勃起功能。
四、前列腺、精囊腺先天畸形
(1)前列腺發(fā)育不全多與其他性器官發(fā)育不全合并存在。前列腺囊腫可并發(fā)排尿困難。
(2)精囊腺缺如，合并不育癥，可由精漿果糖水平極低和精液量少作出初步判斷，并根據輸精管精囊腺造影術(shù)確診

本病確診不難，但無(wú)睪癥要注意與雙側隱睪癥鑒別。無(wú)睪癥特點(diǎn)為血中黃體生成素(LH)增高，給絨毛膜促性腺激素后血漿睪酮水平不升高。