急性腸梗阻或急性出血病例，一般較難在術前作出診斷，術前診斷率僅20～30％，多數(shù)于剖腹時獲得確診。胸部X片見右后縱隔有腫塊陰影時，尤其是合并胸椎畸形者應考慮食管重復畸形。因腹痛與腹部腫塊而作鋇餐或鋇劑灌腸檢查時，可見腸腔內(nèi)有圓形充盈缺損或腸壁上有壓跡。或鋇劑進入畸形囊腔，即可顯示畸形的形狀及范圍而得出診斷。超聲檢查可提示囊性病變。纖維內(nèi)窺鏡檢查亦有利于確診。出血病例可進行99mTc-CO4-或99mTc-RBC腹部同位素示蹤掃描，如含有胃粘膜組織，可顯示放射性濃集區(qū)，提示出血部位，從而可間接診斷為重復畸形。
由于重復畸形發(fā)生的部位、形態(tài)、體積、并發(fā)癥及合并其他畸形等因素不同，其臨床癥狀表現(xiàn)不一。癥狀可出現(xiàn)于任何年齡，多數(shù)在嬰兒時期發(fā)病。
（一）胸腔內(nèi)消化道重復畸形可壓迫呼吸道引起呼吸窘迫，壓迫食管產(chǎn)生梗阻癥狀，腔內(nèi)襯有胃粘膜時，因受胃酸及消化酶的腐蝕，使鄰近的食管及肺組織發(fā)生炎癥，甚至發(fā)生穿孔和出血，出現(xiàn)嘔血、便血或膿胸。
（二）胃重復畸形者，上腹部有飽脹感，嘔吐不含膽汁，右上腹肋緣下可捫及囊性腫塊。
（三）回腸重復畸形者，大的球形囊腫壓迫腸道引起腸梗阻，腹部可捫及圓形或橢圓形、光滑的囊性腫塊，有一定的活動度，囊腔內(nèi)積液增多致使囊壁緊張時出現(xiàn)疼痛及壓痛，腸壁肌層內(nèi)小的球形囊腫常導致腸套疊。有些重復畸形可使附著的腸段發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)而致腸壞死。管狀畸形與腸道相通者，因腔內(nèi)積液可經(jīng)腸道排出，故不易捫到腫塊。當其內(nèi)襯胃粘膜時，常產(chǎn)生潰瘍，出現(xiàn)嘔血或便血，潰瘍穿孔時出現(xiàn)腹膜炎癥狀。
（四）結(jié)腸重復畸形的臨床癥狀較輕，壓迫腸管可發(fā)生低位腸梗阻癥狀，伴出血時呈鮮紅色血便。常伴發(fā)重復輸尿管、膀胱、陰道、尿道及直腸肛門畸形等。
（五）直腸重復畸形于早期即出現(xiàn)排便困難，排便時有腫塊從直腸內(nèi)脫出者，為直腸球狀重復畸形的特征，直腸指檢時于直腸后可們及囊性腫塊。

與脊柱內(nèi)神經(jīng)管原腸囊腫鑒別，這類囊腫的壁層為腸道肌層包繞，B超檢查時顯示厚壁囊腫，可與薄壁的腸系膜囊腫鑒別。腸壁內(nèi)囊腫型畸形診斷最困難．因為囊腫體積較小，B超檢查時受腸氣或腸腔內(nèi)液圖像的干擾不易確診。由本型誘發(fā)的腸套疊于空氣灌腸復位過程中顯示以下特點：腸套疊腫塊常位于右腹部，套人升結(jié)腸的腸段不長卻不易復位，即使灌腸復位，腸梗阻癥狀并未緩解，此時應想到可能是腸壁內(nèi)囊腫誘發(fā)的腸套疊。99mTc核素掃描檢查對含有異位胃黏膜的重復畸形有較好的診斷價值。但回腸重復不易與美克耳憩室鑒別。