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小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型別名:小兒白細胞粘附分子缺陷Ⅱ型

1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等,則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng),特別是在孕早期,可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線,慎用一些化學藥物,注射風疹疫苗等,盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養(yǎng),及時治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進行基因定位的疾病,如慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測,如果發(fā)現(xiàn)有患者,同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進行產(chǎn)前診斷,如培養(yǎng)的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴重聯(lián)合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型是一種相對罕見的疾病,至今報道的2例,均為近親結(jié)婚。因此避免近親婚配,早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。

 

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