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小兒迪格奧爾格綜合征別名:小兒“CATCH”22綜合征

1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等,則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng),特別是在孕早期,可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線,慎用一些化學(xué)藥物,注射風(fēng)疹疫苗等,盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營養(yǎng),及時(shí)治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式,但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病,如慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè),如果發(fā)現(xiàn)有患者,同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查,患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷 CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。
迪格奧爾格綜合征患者將疾病傳給子代的機(jī)會(huì)為50%,羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體分析發(fā)現(xiàn)22q11缺失可做出產(chǎn)前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者,是產(chǎn)前檢查的重點(diǎn)對(duì)象,且產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。依據(jù)以上可做出早期準(zhǔn)確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。

 

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