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丑角魚鱗病別名:丑角樣魚鱗病,重型膠樣嬰兒,丑胎

丑角魚鱗病

丑角樣魚鱗病是常染色體隱性遺傳性魚鱗病的一種嚴重亞型。常具有顯著的臨床表現(xiàn),大多數(shù)患兒死產(chǎn)或于產(chǎn)后早期死亡。目前認為,ABCA12是角質(zhì)包膜中參與脂質(zhì)轉(zhuǎn)運的角質(zhì)細胞脂質(zhì)轉(zhuǎn)運子,它的功能缺失導致角質(zhì)層脂質(zhì)轉(zhuǎn)運出現(xiàn)障礙從而引起丑角樣魚鱗病發(fā)病。

小貼士

病變部位:
皮膚
就診科室:
皮膚性病
典型癥狀:
檢查項目:
產(chǎn)科B超
混淆疾病:

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