小兒胱氨酸病

胱氨酸尿癥(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細(xì)胞及空腸黏膜對(duì)二堿基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸)及胱氨酸等轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致。本病臨床罕見(jiàn)，主要發(fā)生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細(xì)胞的溶酶體中，其結(jié)晶沉積在角膜、結(jié)膜、骨髓、淋巴結(jié)、白細(xì)胞、腎等內(nèi)臟，致腎小管和腎小球功能損傷，最后發(fā)展成尿毒癥，多于青春期前死亡。