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小兒短指-球狀晶體異位綜合征別名:小兒Marchesani綜合征

小兒短指-球狀晶體異位綜合征

短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合征,又名Weill-Marchesani綜合征、中胚層發(fā)育異常營(yíng)養障礙、先天性中胚層二形性營(yíng)養不良綜合征、Marchesani綜合征、Marfan轉化型綜合征、短指-晶狀體半脫位綜合征、眼-短肢-短身材綜合征等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合病征的特點(diǎn)恰恰相反,故又有“相反的馬方綜合征”之稱(chēng)。本病征為一種少見(jiàn)的伴有全身發(fā)育異常的遺傳性疾病,繼發(fā)青光眼的發(fā)生率很高,發(fā)生近視往往在兒童期,平均年齡為12.2歲。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 全身
就診科室:
小兒科 五官科
典型癥狀:
體型異常 眼球突出 角膜混濁 淚溢 視力障礙 多指(趾)畸形 手指香腸型 其他癥狀 拇指三節 并指(趾)畸形
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檢查項目:
混淆疾病:

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