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小兒糖原貯積病Ⅸ型別名:小兒糖原累積病Ⅸ型

小兒糖原貯積病Ⅸ型

糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類(lèi)先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病,包括X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥、常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥和心臟磷酸化酶激酶缺乏。

小貼士

病變部位:
四肢 腹部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
心臟增大 肝腫大 肌肉萎縮 體型異常 蛋白尿 肌性肌無(wú)力
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檢查項目:
混淆疾病:

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