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小兒糖原貯積?、笮?span id="rdphndl9z" class="h1_sm f14">別名:小兒CoriⅢ型糖原累積綜合征

小兒糖原貯積?、笮?/h2>

糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原貯積綜合征,又稱Cori病、脫支酶缺乏癥、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脫支酶糖原貯積病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes綜合征等。

小貼士

病變部位:
四肢 腹部
就診科室:
小兒科 婦產(chǎn)科
典型癥狀:
肝腫大 肌肉萎縮 脾腫大 肌性肌無力
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檢查項目:
腎上腺素試驗
混淆疾病:

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