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尼茲諾夫綜合征別名:內茲羅夫綜合征

尼茲諾夫綜合征

尼茲諾夫綜合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺無(wú)淋巴發(fā)育不良(thymic alymphoplasia),但不伴甲狀旁腺機能不全,屬常染色體隱性遺傳病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途徑的酶缺乏。屬于原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病。

小貼士

病變部位:
全身
就診科室:
內科
典型癥狀:
檢查項目:
自身免疫抗體檢測
混淆疾病:
胸腺類(lèi)癌 胸腺小細胞癌 先天性胸腺發(fā)育不全
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